Síndrome de Down...Algo Más Que Alteración Genética
Hacealgún tiempo me propuse hacer un post sobre el Síndrome de Down...buenohe aquí el trabajo que he podido hacer para todos Uds. y para todos losniños que tienen el problema del Sindrome de Down y todos losesforzados padres de estos niños...Saludos muchachos.
Cromosomas y genes:Los seres humanos estamos formados por billones de células. El núcleode la célula contiene los cromosomas. Cada cromosoma contiene unamolécula de ADN (ácido desoxiribonucleico), en la cual se encuentranlos genes. En cada célula humana hay normalmente 46 cromosomas (23pares; el par número 23 comprende los cromosomas sexuales: XX en lasmujeres y XY en los varones). Un miembro de cada par de cromosomas sehereda del padre y el otro de la madre, ya que el óvulo y elespermatozoide portan sólo 23 cromosomas (un miembro de cada par).
Las alteraciones de cromosomaspueden afectar el número o la estructura de los cromosomas, causandodiversas alteraciones. Un ejemplo es la trisomía 21, que ocasiona elSíndrome Down.
¿Que es el Síndrome Down?
Es una de las más frecuentes alteraciones genéticas, con unaincidencia global de 1/700 nacimientos aproximadamente, pero convariaciones importantes de esta incidencia según la edad de lagestante. La causa del SD es una alteración cromosómica: la presenciade 3 cromosomas 21, en vez de un par, que es lo normal. Este cromosoma21 extra puede verse en el cariotipo en cualquiera de las tres formasalternativas que se denominan: trisomía libre, translocación ymosaicismo. Aunque el cuadro clínico es el mismo en uno y otro caso,cada una de las formas citogenéticas tiene deferente riesgo derecurrencia en la familia.
Por eso, a pesar que el diagnóstico clínico sea evidente, serecomienda hacer un estudio cromosómico a todo bebé con SD, con lafinalidad de brindar un adecuado consejo genético a sus padres y otrosfamiliares.
1. La trisomía libre, causante de la gran mayoría de los casos deS. Down (93% aproximadamente) es, por lo común, un evento casual,derivado de alteraciones en la división celular que origina las célulasreproductivas (especialmente el óvulo) y tiene por lo tanto un riesgode recurrencia relativamente bajo, que se estima alrededor de 1%.
2. En la forma llamada translocación (3% de los bebés con SD), elcromosoma 21 extra esta unido a algún otro, de modo que el bebé parecetener 46 cromosomas, pero uno de los 46 es un cromosoma "doble", quecontiene el ADN correspondiente al tercer cromosoma 21, en estos casos,la anomalía puede haber sido trasmitida por alguno de los padres y esnecesario hacer el estudio cromosómico de ellos para evaluar el riesgode recurrencia.
3. Por último tenemos la forma llamada mosaicismo, en la que elniño con SD tiene una mezcla de células normales y otras con trisomía.Esta forma, también infrecuente (4% de lo casos de SD) no es heredada,tiene un bajo índice de recurrencia. E
Además de portar el Síndrome Down pueden coexistir, en el bebé,algunas alteraciones orgánicas que se producen con mayor frecuencia enellos, pero que ocurren también en el resto de los niños aunque notengan Síndrome Down. Entre los problemas asociados están los :
Cardiovasculares: ocurren hasta enun 40% de los bebés; motivo por el cual es importante la evaluación detodos por un cardiólogo y de ser posible una ecocardiografía. Las másfrecuentes son las que comunican las diferentes cavidades del corazón(interauricular, interventricular o atrioventricular común), y elductus arterioso persistente, que es una comunicación entre la arteriaaorta y la pulmonar que existe normalmente en etapa fetal pero que secierra al nacimiento.
Gastrointestinales o digestivas:se asocian en un 12% de los niños con Síndrome Down y su severidad esvariable, siendo las que más rápidamente deben recibir atención puesinterfieren con la alimentación normal del bebé. Se presentangeneralmente interrupciones en el tubo digestivo por la ausencia totalde una de sus partes (atresia esofágica y/o duodenal) o por ladeficiente formación de otras (estenosis pilórica, ano imperforado,enfermedad de Hirschprung.
Endocrinológicas u hormonales: ladisfunción tiroidea es mucho más frecuente que en la población general,sobre todo el hipotiroidismo; tanto congénito como adquirido.
Idealmente se debe realizar un dosaje de hormonas tiroideas una vezpor año. La presencia de un hipotiroidismo agravaría la hipotonía y elretraso del desarrollo ya existente, por lo cual es importante tenersiempre presente la posibilidad de este problema que es muy fácil desolucionar, si es detectado oportunamente.
Oftalmológicas: generalmente sonproblemas de la agudeza visual como miopía (50%) e hipermetropía (20%),pero en un menor porcentaje pueden haber otro tipo de alteraciones comoqueratocono (deformidad de la córnea) y cataratas.
Auditivas: existen deficienciasauditivas hasta en un 60-80% pero felizmente son leves y /o moderadas.Un problema de lenguaje muy marcado debe hacer considerar estaposibilidad.
Otras: inestabilidad o luxaciónatlanto-axial (de vértebras cervicales), generalmente no da síntomasevidentes pero puede acentuar los problemas del desarrollo;generalmente se produce antes de los 10 años de edad en un 12-20% delos niños con Síndrome Down. También son portadores en general decierto grado de deficiencias inmunológicas (que aumentan susposibilidades de padecer infecciones) por lo cual deben ser evaluadossiempre que presenten fiebre o algún otro síntoma que pueda significarenfermedad.
PASOS A SEGUIR:
Control pediátrico y vacunas como en cualquier otro niño, teniendoen cuenta que las curvas de crecimiento de los niños con Síndrome Downson distintas a las de los demás niños .
Estimulación precoz: idealmente los niños con Síndrome Down debentener un programa propio dentro de los primeros días de vida; a fin deiniciar cuanto antes la estimulación temprana que es uno de los pilaresmás importante para su desarrollo.
Terapia del lenguaje, que es el área generalmente más afectada ysobre la que se debe incidir, teniendo en cuenta que pueden existirdeficiencias auditivas asociadas.
Terapia física y educación especial, para mejorar su hipotonía ypor lo tanto su desarrollo sicomotor, así como para optimizar suscapacidades y habilidades.
Interconsultas con los especialistas (cardiólogo, cirujano,gastroenterólogo, oftalmólogo, etc. ) según se presenten alteracionesasociadas al Síndrome Down.
Estudio de los cromosomas (cariotipo), lo antes posible, paraestablecer el tipo de Síndrome Down que presenta el bebé y para darasesoría genética adecuada.
Permitir y fomentar el contacto de los padres del bebé con otros padres de niños con Síndrome Down.
Tratamiento médico con vitaminas y otro tipo de medicamentoshormonales y/o anabólicos, si bien no está contraindicado por no hacerdaño; no ha demostrado tener efecto benéfico adicional a las terapiasantes mencionadas y no debe ocasionar en los padres sentimientos deculpa ni de frustración por no poder administrarlos. Debe hacersehincapié en esta situación.
Translucencia nucal:
ecografía para detectar anomalías cromosómicas en el feto
Entre la semana 10 y 14 del embarazo, es el período óptimo pararealizarse la ecografía llamada Translucencia nucal (TN), en la que sepueden detectar posibles anomalías fetales.
La mayoría de los bebés nacen normales, pero siempre se corre elriesgo de que nuestro bebé presente defectos físicos al nacer, y enalgunos de estos casos, pueden deberse a alteraciones genéticas.
En todos los fetos se acumula líquido pseudolinfático en la zonade la nuca, entre los tejidos blandos y la piel. El espesor de estazona no debe superar los 3 milímetros de espesor. Si el valor essuperior, podría ser un indicador de que el feto tenga una anomalíacromosómica.
Debes tener en cuenta que estos son indicadores de una probabilidadde que exista una anomalía pero no son en sí mismos un diagnóstico. Poresta razón, en el caso de que una translucencia nucal supere los 3mm deespesor, se aconseja realizarse una biopsia de corion o unaamniocentesis , ya que estos estudios arrojan datos más precisos yfiables, para así poder descartar o confirmar una alteración genética.Por lo tanto si a una mama le dicen que tiene un TN mayor a 3mm no debedesesperarse, hay casos en los que la TN es superior a esta cifra y elbebé es normal.
Esta ecografía, puede establecer, entre otras enfermedades, latrisonomía 21 o síndrome de Down. Detecta aproximadamente el 80% de losfetos con T-21. En los casos de síndrome de Down, la acumulaciónexcesiva de líquido puede ser explicado por una sobreexposición delcolágeno del tipo VI codificado por un gen en el cromosoma 21.
“Se ha encontrado que la translucencia nucal está aumentada en másdel 70% de los casos de síndrome de Down, Trisomía 18 y Trisomía 13 yen otros problemas cromosómicos comparados con el 5% de la poblaciónnormal. También se encontró asociación con la presencia decardiopatías, hernia diafragmática, alteraciones linfáticas y síndromesgenéticos”.
El riesgo es directamente proporcional a la medida de TN, es decir a mayor espesor mayor riesgo y viceversa.
El espesor de la TN tiende a disminuir a medida que el embarazo avanza.
Video demostrando la presencia de la Translucencia Nuca
Hidroterapia y actividades acuáticas
Las personas con Síndrome de Down presentan entre suspeculiaridades específicas una hipotonía muscular y una laxitudligamentosa que tiene su mejor tratamiento en la Hidroterapia. Esnecesario tratarlas desde los primeros días del nacimiento y a travésde toda la etapa de 0 a 6 años. El medio acuático es un elementonecesario para la Estimulación Precoz y la Educación Motriz.
Los niños/as con Síndrome de Down en este medio refuerzan suautoestima y valía en sí mismos. Sus movimientos mucho más suaves,consiguen con menor esfuerzo un mejor desarrollo psicosensoriomotor,reafirmando su tono muscular y reforzando sus extremidades. El medioacuático como elemento terapéutico de estimulación es bastanteinnovador y no suele estar contemplado en los esquemas habituales de laAtención Temprana. Sin embargo, su aplicación es necesaria, dadas lascaracterísticas específicas de las personas con Síndrome de Down, yestá confirmada su importancia como forma coadyuvante de la AtenciónTemprana. Por estas razones, la actividad acuática realizada en lapiscina climatizada de Granadown, cubre una necesidad importante paralas personas con síndrome de Down. De igual modo existe un colectivopara el cual esta altamente recomendada la practica de ejercicio enmedio acuático climatizado, las personas mayores. Partiendo de la ideade proporcionar a las personas con síndrome de Down la hidroterapiaadecuada para el desarrollo de sus capacidades y de ofertar a laspersonas mayores del entorno de Granadown la posibilidad de unejercicio activo que ayude a un mejor envejecimiento, la AsociaciónGrandown decide poner en marcha este proyecto abriendo nuestrasinstalaciones.
A nuestro hijo Angelito
Los padres de Xiomara Castillo
Si nospreguntaran a todos los que somos padres “¿cuál es el momento másmaravilloso que hemos tenido?” contestaremos, sin dudar, que es elnacimiento de nuestros hijos, ya que el tener un hijo y criarlo es comopintar un hermoso cuadro y el cual, al ser visto por los otros, noshará sentir que sí pudimos, que hemos hecho un buen trabajo y ¡quesomos casi artistas!
Efectivamente con el nacimiento de Xiomara, sentimos lo mismo,teníamos inspiración, un hermoso lienzo, las mejores pinturas, losmejores pinceles y el taller era inmejorable. Nos pusimos manos a laobra y creemos que el hermoso cuadro al que día a día vamos agregandodetalles, nos está quedando muy, pero muy hermoso.
Al nacer Ángel, nuestro segundo hijo, la primera noche sentimosque la situación no era la misma, teníamos un hermoso lienzo, lainspiración era la misma, pero lo demás indudablemente ya no era igual,el realizar nuestro cuadro se iba a tornar más complicado.
Al segundo día de nacido tomamos la decisión que, a pesar de lodifícil de realizar nuestro cuadro, este no debía ser la obra de unaprendiz, de un casi artista. ¡No, claro que no! Debía ser una obramaestra, una obra genial, un cuadro que supere a los de Leonardo, a losde Picasso u otro genio de la pintura, un cuadro que debía ser admiradoy respetado por todos; y sin temor a equivocarnos les decimos que,efectivamente, lo estamos logrando. ÁNGEL, NUESTRO SEGUNDO HIJO, TIENESÍNDROME DE DOWN.
P.D. El 20 de octubre de 2007 tuvimos un tercer cuadrito, Emily,con lo cual podemos decir que Angelito ya tiene sus dos guardianas.
Querido Gabrielito
Pamela Andrade (pandrade@anasac.cl )
Santiago, Chile
Quiero decirte lo mucho que meenseñaste y entregaste en esta corta vida que compartimos taníntimamente los dos. No tuve tiempo para decírtelo en palabras, ya quea lo mejor no estabas preparado para comprender el significado de éstasy la grandeza de tu existencia.
Me enseñaste que el amor incondicional existe. Lo sabemos todos lospadres aquí presentes. Pero aprendí especialmente a través de tudiscapacidad, que el amor sin esperar nada a cambio, se manifestaba contu existencia, sin expectativas de estudios, notas, profesiones, y eslo que sentía por ti, mi amado hijo. Un amor profundo. Solo me bastabaque me regalaras una sonrisa o una mirada tierna y profunda con esosojos tan expresivos que usabas para comunicarte y me hacíasinmensamente feliz. Nuestro proyecto era distinto a lo tradicional,cada pequeño logro era un inmenso regalo de felicidad.
Aprendí a comunicarme de otra forma y reconocer los pequeñosdetalles, como entender que cuando volteabas la cabeza y mirabas unobjeto, esto era lo que querías. Que cuando ya aprendiste a dominar unpoco mejor tus movimientos y querías que te llevaran a una parte de lacasa nos empujabas a ese lugar y entendíamos que ahí querías ir, osimplemente si pasábamos de largo por la puerta de la calle y no salíasa pasear, llorabas para darte a entender. Que te encantaba ver videosde Barney o “cantando aprendo a hablar” por lo que los empujones altelevisor para que te pusieran las películas eran mensajes claros paratodos los que te rodeábamos; y por dios, había que ver una películaporque, si no, había pataleta.
Cómo olvidar cuánto gozabas y expresabas tu alegría con una risacontagiosa cuando en forma cómplice y medio a escondidas, los doscomíamos chocolate acurrucados en la cama antes de que te durmieras.Cómo olvidar esos momentos, en los cuales reías de felicidad cuando enverano nos atrevíamos a bañarte en el lago o piscina a pesar de quesiempre era un riesgo por tu frágil salud.
Son tantos los recuerdos y tantos los momentos mágicos de estos maravillosos 7 años de vida que es imposible detallarlos ahora.
Sólo me resta decir que me mostraste un mundo que no conocía y fueel de la discapacidad en todas sus formas. Siempre pensaba que eras micable a tierra, ya que estabas presente todos los días para recordarmecuáles eran los valores y prioridades importantes en la vida, y porotro lado que debía vivir intensamente cada día contigo ya que no sabíacuánto tiempo estaríamos juntos.
Te amé con todo mi corazón, a pesar que desde afuera se veía y erauna tarea agotadora, caminando juntos y sorteando tantas pruebasdifíciles (cardiopatía, síndrome de West, dos infartos cerebrales,neumonías) en las cuales, siempre demostrabas tu gran esfuerzo porsalir airoso. A pesar de esto, bastaba un pequeño logro, una sonrisa,una mirada de amor o un cariño con tu manito, para que todo el esfuerzovaliera la pena.
Lamentablemente la última prueba fue tremenda con una enfermedaddevastadora, leucemia; y ya tu cuerpecito no pudo resistir y no pudoseguir luchando más, dejándonos abruptamente. Tu alma esta hoy entrenosotros y tu recuerdo estará por siempre en esta familia que tanto tequiso.
Te amo, y te amaré
Tu madre por siempre.
Juan Diego
OH Dios!!! Q blanco es! Fueron las primeras palabras que pronuncie cuando Juan Diego nació.
Es el primer varón de la noche ¡q lindo es!–escuche decir a una enfermera...pesa 2520 y mide 47 cm es tan chiquito.
Hacia frío aquel domingo 2:40 AM.. Por fin veo su rostro. No lopude creer pero mi instinto de madre me dijo “Es Down” tenia miedo,dudas.
En la sala de parto hablaron conmigo... Hola Vanessa conoce a tubebe el es un niño hermoso, y por las siguientes características ¡quepresenta tiene Síndrome de Down! Todo se torno gris, fue un golpe muyfuerte que tome con suficiente madurez le di un beso lo bendije se lollevaron de nuevo.
No tuve el valor para decirle a mi familia lo que había ocurrido;se veían tan contentos tan de ilusionados. Así que callé pero misilencio duro poco hable con Duval su padre y con los demás familiaresfue una situación difícil lloramos mucho... No entendía porque aquellapersonita tan inocente tan pura tan llena de vida era condena de esamanera... no entendía porque era castigado...
Fueron pasando los días mi ángel fue evolucionando poco a poco, yole cantaba y le hablaba durante horas, no quería estar lejos de él niun solo instante. Aprendí a aceptarlo SI porque no Juan Diego tieneSíndrome de Down.
Fuimos a muchos médicos, no tiene cardiopatías congénitas! A pesarde llevar un cromosoma de mas es un niño en perfecto estado de salud;investigue que era esta condición? Como ayudarlo? Que hacer? No teniatiempo para sentarme a llorar y preguntarme ¿por que a mi?
Y hoy a 9 meses de su nacimiento mi amado Juan Diego ha avanzadomucho; a los cinco meses levanto su cabeza, da vuelta sobre sí mismoalzan el tronco con ayuda de sus manitas, aplaude, se sienta con apoyoya hasta dice o balbucea PAPA!!!
Me siento muy orgullosa de Juan Diego (claro es mi primer hijo)tengo 21 años, tanto yo como mi pareja somos muy óvenes y no creímosestar preparados para todo lo que nos ha pasado con él y lo que nosfalta; pero cada vez que veo su rostro y en su carita se dibuja unasuave sonrisa estoy muy segura de que Dios me mando la mayor de lasbendiciones y que por su felicidad voy a ayudarlo a salir adelante!!!
Te amamos Juan Diego llegaste a nuestra vida para unirnos más y ser esa luz y calor que nos Hacia falta...
Te amo hijo como un amor muy puro e inocente...
Tu mamá Vanessa Beriozka Molina, tu papá Duval Augusto Corro...
Bendito seas mi vida tu familia también Te ama.... besos
Caracas; 10 de Septiembre de 2006
Fotos de Famosos con Niños Down:
Links a Asociaciones Down:
Argentina
http://www.asdra.com.ar/
Peru
http://www.spsd.org.pe
Madrid
http://www.downmadrid.org/
Fundación IOberoamerica de Down
http://www.down21.org/
National Down Syndrome Congress (USA)
http://www.ndsccenter.org/
Down España
http://www.sindromedown.net/
Asociacion Venezolana
http://www.avesid.org/
Dia Internacional del Sindrome de Down
espero que les haya servido esta informacion
saludos
ger1000
Hacealgún tiempo me propuse hacer un post sobre el Síndrome de Down...buenohe aquí el trabajo que he podido hacer para todos Uds. y para todos losniños que tienen el problema del Sindrome de Down y todos losesforzados padres de estos niños...Saludos muchachos.
Cromosomas y genes:Los seres humanos estamos formados por billones de células. El núcleode la célula contiene los cromosomas. Cada cromosoma contiene unamolécula de ADN (ácido desoxiribonucleico), en la cual se encuentranlos genes. En cada célula humana hay normalmente 46 cromosomas (23pares; el par número 23 comprende los cromosomas sexuales: XX en lasmujeres y XY en los varones). Un miembro de cada par de cromosomas sehereda del padre y el otro de la madre, ya que el óvulo y elespermatozoide portan sólo 23 cromosomas (un miembro de cada par).
Las alteraciones de cromosomaspueden afectar el número o la estructura de los cromosomas, causandodiversas alteraciones. Un ejemplo es la trisomía 21, que ocasiona elSíndrome Down.
¿Que es el Síndrome Down?
Es una de las más frecuentes alteraciones genéticas, con unaincidencia global de 1/700 nacimientos aproximadamente, pero convariaciones importantes de esta incidencia según la edad de lagestante. La causa del SD es una alteración cromosómica: la presenciade 3 cromosomas 21, en vez de un par, que es lo normal. Este cromosoma21 extra puede verse en el cariotipo en cualquiera de las tres formasalternativas que se denominan: trisomía libre, translocación ymosaicismo. Aunque el cuadro clínico es el mismo en uno y otro caso,cada una de las formas citogenéticas tiene deferente riesgo derecurrencia en la familia.
Por eso, a pesar que el diagnóstico clínico sea evidente, serecomienda hacer un estudio cromosómico a todo bebé con SD, con lafinalidad de brindar un adecuado consejo genético a sus padres y otrosfamiliares.
1. La trisomía libre, causante de la gran mayoría de los casos deS. Down (93% aproximadamente) es, por lo común, un evento casual,derivado de alteraciones en la división celular que origina las célulasreproductivas (especialmente el óvulo) y tiene por lo tanto un riesgode recurrencia relativamente bajo, que se estima alrededor de 1%.
2. En la forma llamada translocación (3% de los bebés con SD), elcromosoma 21 extra esta unido a algún otro, de modo que el bebé parecetener 46 cromosomas, pero uno de los 46 es un cromosoma "doble", quecontiene el ADN correspondiente al tercer cromosoma 21, en estos casos,la anomalía puede haber sido trasmitida por alguno de los padres y esnecesario hacer el estudio cromosómico de ellos para evaluar el riesgode recurrencia.
3. Por último tenemos la forma llamada mosaicismo, en la que elniño con SD tiene una mezcla de células normales y otras con trisomía.Esta forma, también infrecuente (4% de lo casos de SD) no es heredada,tiene un bajo índice de recurrencia. E
Además de portar el Síndrome Down pueden coexistir, en el bebé,algunas alteraciones orgánicas que se producen con mayor frecuencia enellos, pero que ocurren también en el resto de los niños aunque notengan Síndrome Down. Entre los problemas asociados están los :
Cardiovasculares: ocurren hasta enun 40% de los bebés; motivo por el cual es importante la evaluación detodos por un cardiólogo y de ser posible una ecocardiografía. Las másfrecuentes son las que comunican las diferentes cavidades del corazón(interauricular, interventricular o atrioventricular común), y elductus arterioso persistente, que es una comunicación entre la arteriaaorta y la pulmonar que existe normalmente en etapa fetal pero que secierra al nacimiento.
Gastrointestinales o digestivas:se asocian en un 12% de los niños con Síndrome Down y su severidad esvariable, siendo las que más rápidamente deben recibir atención puesinterfieren con la alimentación normal del bebé. Se presentangeneralmente interrupciones en el tubo digestivo por la ausencia totalde una de sus partes (atresia esofágica y/o duodenal) o por ladeficiente formación de otras (estenosis pilórica, ano imperforado,enfermedad de Hirschprung.
Endocrinológicas u hormonales: ladisfunción tiroidea es mucho más frecuente que en la población general,sobre todo el hipotiroidismo; tanto congénito como adquirido.
Idealmente se debe realizar un dosaje de hormonas tiroideas una vezpor año. La presencia de un hipotiroidismo agravaría la hipotonía y elretraso del desarrollo ya existente, por lo cual es importante tenersiempre presente la posibilidad de este problema que es muy fácil desolucionar, si es detectado oportunamente.
Oftalmológicas: generalmente sonproblemas de la agudeza visual como miopía (50%) e hipermetropía (20%),pero en un menor porcentaje pueden haber otro tipo de alteraciones comoqueratocono (deformidad de la córnea) y cataratas.
Auditivas: existen deficienciasauditivas hasta en un 60-80% pero felizmente son leves y /o moderadas.Un problema de lenguaje muy marcado debe hacer considerar estaposibilidad.
Otras: inestabilidad o luxaciónatlanto-axial (de vértebras cervicales), generalmente no da síntomasevidentes pero puede acentuar los problemas del desarrollo;generalmente se produce antes de los 10 años de edad en un 12-20% delos niños con Síndrome Down. También son portadores en general decierto grado de deficiencias inmunológicas (que aumentan susposibilidades de padecer infecciones) por lo cual deben ser evaluadossiempre que presenten fiebre o algún otro síntoma que pueda significarenfermedad.
PASOS A SEGUIR:
Control pediátrico y vacunas como en cualquier otro niño, teniendoen cuenta que las curvas de crecimiento de los niños con Síndrome Downson distintas a las de los demás niños .
Estimulación precoz: idealmente los niños con Síndrome Down debentener un programa propio dentro de los primeros días de vida; a fin deiniciar cuanto antes la estimulación temprana que es uno de los pilaresmás importante para su desarrollo.
Terapia del lenguaje, que es el área generalmente más afectada ysobre la que se debe incidir, teniendo en cuenta que pueden existirdeficiencias auditivas asociadas.
Terapia física y educación especial, para mejorar su hipotonía ypor lo tanto su desarrollo sicomotor, así como para optimizar suscapacidades y habilidades.
Interconsultas con los especialistas (cardiólogo, cirujano,gastroenterólogo, oftalmólogo, etc. ) según se presenten alteracionesasociadas al Síndrome Down.
Estudio de los cromosomas (cariotipo), lo antes posible, paraestablecer el tipo de Síndrome Down que presenta el bebé y para darasesoría genética adecuada.
Permitir y fomentar el contacto de los padres del bebé con otros padres de niños con Síndrome Down.
Tratamiento médico con vitaminas y otro tipo de medicamentoshormonales y/o anabólicos, si bien no está contraindicado por no hacerdaño; no ha demostrado tener efecto benéfico adicional a las terapiasantes mencionadas y no debe ocasionar en los padres sentimientos deculpa ni de frustración por no poder administrarlos. Debe hacersehincapié en esta situación.
Translucencia nucal:
ecografía para detectar anomalías cromosómicas en el feto
Entre la semana 10 y 14 del embarazo, es el período óptimo pararealizarse la ecografía llamada Translucencia nucal (TN), en la que sepueden detectar posibles anomalías fetales.
La mayoría de los bebés nacen normales, pero siempre se corre elriesgo de que nuestro bebé presente defectos físicos al nacer, y enalgunos de estos casos, pueden deberse a alteraciones genéticas.
En todos los fetos se acumula líquido pseudolinfático en la zonade la nuca, entre los tejidos blandos y la piel. El espesor de estazona no debe superar los 3 milímetros de espesor. Si el valor essuperior, podría ser un indicador de que el feto tenga una anomalíacromosómica.
Debes tener en cuenta que estos son indicadores de una probabilidadde que exista una anomalía pero no son en sí mismos un diagnóstico. Poresta razón, en el caso de que una translucencia nucal supere los 3mm deespesor, se aconseja realizarse una biopsia de corion o unaamniocentesis , ya que estos estudios arrojan datos más precisos yfiables, para así poder descartar o confirmar una alteración genética.Por lo tanto si a una mama le dicen que tiene un TN mayor a 3mm no debedesesperarse, hay casos en los que la TN es superior a esta cifra y elbebé es normal.
Esta ecografía, puede establecer, entre otras enfermedades, latrisonomía 21 o síndrome de Down. Detecta aproximadamente el 80% de losfetos con T-21. En los casos de síndrome de Down, la acumulaciónexcesiva de líquido puede ser explicado por una sobreexposición delcolágeno del tipo VI codificado por un gen en el cromosoma 21.
“Se ha encontrado que la translucencia nucal está aumentada en másdel 70% de los casos de síndrome de Down, Trisomía 18 y Trisomía 13 yen otros problemas cromosómicos comparados con el 5% de la poblaciónnormal. También se encontró asociación con la presencia decardiopatías, hernia diafragmática, alteraciones linfáticas y síndromesgenéticos”.
El riesgo es directamente proporcional a la medida de TN, es decir a mayor espesor mayor riesgo y viceversa.
El espesor de la TN tiende a disminuir a medida que el embarazo avanza.
Video demostrando la presencia de la Translucencia Nuca
Hidroterapia y actividades acuáticas
Las personas con Síndrome de Down presentan entre suspeculiaridades específicas una hipotonía muscular y una laxitudligamentosa que tiene su mejor tratamiento en la Hidroterapia. Esnecesario tratarlas desde los primeros días del nacimiento y a travésde toda la etapa de 0 a 6 años. El medio acuático es un elementonecesario para la Estimulación Precoz y la Educación Motriz.
Los niños/as con Síndrome de Down en este medio refuerzan suautoestima y valía en sí mismos. Sus movimientos mucho más suaves,consiguen con menor esfuerzo un mejor desarrollo psicosensoriomotor,reafirmando su tono muscular y reforzando sus extremidades. El medioacuático como elemento terapéutico de estimulación es bastanteinnovador y no suele estar contemplado en los esquemas habituales de laAtención Temprana. Sin embargo, su aplicación es necesaria, dadas lascaracterísticas específicas de las personas con Síndrome de Down, yestá confirmada su importancia como forma coadyuvante de la AtenciónTemprana. Por estas razones, la actividad acuática realizada en lapiscina climatizada de Granadown, cubre una necesidad importante paralas personas con síndrome de Down. De igual modo existe un colectivopara el cual esta altamente recomendada la practica de ejercicio enmedio acuático climatizado, las personas mayores. Partiendo de la ideade proporcionar a las personas con síndrome de Down la hidroterapiaadecuada para el desarrollo de sus capacidades y de ofertar a laspersonas mayores del entorno de Granadown la posibilidad de unejercicio activo que ayude a un mejor envejecimiento, la AsociaciónGrandown decide poner en marcha este proyecto abriendo nuestrasinstalaciones.
A nuestro hijo Angelito
Los padres de Xiomara Castillo
Si nospreguntaran a todos los que somos padres “¿cuál es el momento másmaravilloso que hemos tenido?” contestaremos, sin dudar, que es elnacimiento de nuestros hijos, ya que el tener un hijo y criarlo es comopintar un hermoso cuadro y el cual, al ser visto por los otros, noshará sentir que sí pudimos, que hemos hecho un buen trabajo y ¡quesomos casi artistas!
Efectivamente con el nacimiento de Xiomara, sentimos lo mismo,teníamos inspiración, un hermoso lienzo, las mejores pinturas, losmejores pinceles y el taller era inmejorable. Nos pusimos manos a laobra y creemos que el hermoso cuadro al que día a día vamos agregandodetalles, nos está quedando muy, pero muy hermoso.
Al nacer Ángel, nuestro segundo hijo, la primera noche sentimosque la situación no era la misma, teníamos un hermoso lienzo, lainspiración era la misma, pero lo demás indudablemente ya no era igual,el realizar nuestro cuadro se iba a tornar más complicado.
Al segundo día de nacido tomamos la decisión que, a pesar de lodifícil de realizar nuestro cuadro, este no debía ser la obra de unaprendiz, de un casi artista. ¡No, claro que no! Debía ser una obramaestra, una obra genial, un cuadro que supere a los de Leonardo, a losde Picasso u otro genio de la pintura, un cuadro que debía ser admiradoy respetado por todos; y sin temor a equivocarnos les decimos que,efectivamente, lo estamos logrando. ÁNGEL, NUESTRO SEGUNDO HIJO, TIENESÍNDROME DE DOWN.
P.D. El 20 de octubre de 2007 tuvimos un tercer cuadrito, Emily,con lo cual podemos decir que Angelito ya tiene sus dos guardianas.
Querido Gabrielito
Pamela Andrade (pandrade@anasac.cl )
Santiago, Chile
Quiero decirte lo mucho que meenseñaste y entregaste en esta corta vida que compartimos taníntimamente los dos. No tuve tiempo para decírtelo en palabras, ya quea lo mejor no estabas preparado para comprender el significado de éstasy la grandeza de tu existencia.
Me enseñaste que el amor incondicional existe. Lo sabemos todos lospadres aquí presentes. Pero aprendí especialmente a través de tudiscapacidad, que el amor sin esperar nada a cambio, se manifestaba contu existencia, sin expectativas de estudios, notas, profesiones, y eslo que sentía por ti, mi amado hijo. Un amor profundo. Solo me bastabaque me regalaras una sonrisa o una mirada tierna y profunda con esosojos tan expresivos que usabas para comunicarte y me hacíasinmensamente feliz. Nuestro proyecto era distinto a lo tradicional,cada pequeño logro era un inmenso regalo de felicidad.
Aprendí a comunicarme de otra forma y reconocer los pequeñosdetalles, como entender que cuando volteabas la cabeza y mirabas unobjeto, esto era lo que querías. Que cuando ya aprendiste a dominar unpoco mejor tus movimientos y querías que te llevaran a una parte de lacasa nos empujabas a ese lugar y entendíamos que ahí querías ir, osimplemente si pasábamos de largo por la puerta de la calle y no salíasa pasear, llorabas para darte a entender. Que te encantaba ver videosde Barney o “cantando aprendo a hablar” por lo que los empujones altelevisor para que te pusieran las películas eran mensajes claros paratodos los que te rodeábamos; y por dios, había que ver una películaporque, si no, había pataleta.
Cómo olvidar cuánto gozabas y expresabas tu alegría con una risacontagiosa cuando en forma cómplice y medio a escondidas, los doscomíamos chocolate acurrucados en la cama antes de que te durmieras.Cómo olvidar esos momentos, en los cuales reías de felicidad cuando enverano nos atrevíamos a bañarte en el lago o piscina a pesar de quesiempre era un riesgo por tu frágil salud.
Son tantos los recuerdos y tantos los momentos mágicos de estos maravillosos 7 años de vida que es imposible detallarlos ahora.
Sólo me resta decir que me mostraste un mundo que no conocía y fueel de la discapacidad en todas sus formas. Siempre pensaba que eras micable a tierra, ya que estabas presente todos los días para recordarmecuáles eran los valores y prioridades importantes en la vida, y porotro lado que debía vivir intensamente cada día contigo ya que no sabíacuánto tiempo estaríamos juntos.
Te amé con todo mi corazón, a pesar que desde afuera se veía y erauna tarea agotadora, caminando juntos y sorteando tantas pruebasdifíciles (cardiopatía, síndrome de West, dos infartos cerebrales,neumonías) en las cuales, siempre demostrabas tu gran esfuerzo porsalir airoso. A pesar de esto, bastaba un pequeño logro, una sonrisa,una mirada de amor o un cariño con tu manito, para que todo el esfuerzovaliera la pena.
Lamentablemente la última prueba fue tremenda con una enfermedaddevastadora, leucemia; y ya tu cuerpecito no pudo resistir y no pudoseguir luchando más, dejándonos abruptamente. Tu alma esta hoy entrenosotros y tu recuerdo estará por siempre en esta familia que tanto tequiso.
Te amo, y te amaré
Tu madre por siempre.
Juan Diego
OH Dios!!! Q blanco es! Fueron las primeras palabras que pronuncie cuando Juan Diego nació.
Es el primer varón de la noche ¡q lindo es!–escuche decir a una enfermera...pesa 2520 y mide 47 cm es tan chiquito.
Hacia frío aquel domingo 2:40 AM.. Por fin veo su rostro. No lopude creer pero mi instinto de madre me dijo “Es Down” tenia miedo,dudas.
En la sala de parto hablaron conmigo... Hola Vanessa conoce a tubebe el es un niño hermoso, y por las siguientes características ¡quepresenta tiene Síndrome de Down! Todo se torno gris, fue un golpe muyfuerte que tome con suficiente madurez le di un beso lo bendije se lollevaron de nuevo.
No tuve el valor para decirle a mi familia lo que había ocurrido;se veían tan contentos tan de ilusionados. Así que callé pero misilencio duro poco hable con Duval su padre y con los demás familiaresfue una situación difícil lloramos mucho... No entendía porque aquellapersonita tan inocente tan pura tan llena de vida era condena de esamanera... no entendía porque era castigado...
Fueron pasando los días mi ángel fue evolucionando poco a poco, yole cantaba y le hablaba durante horas, no quería estar lejos de él niun solo instante. Aprendí a aceptarlo SI porque no Juan Diego tieneSíndrome de Down.
Fuimos a muchos médicos, no tiene cardiopatías congénitas! A pesarde llevar un cromosoma de mas es un niño en perfecto estado de salud;investigue que era esta condición? Como ayudarlo? Que hacer? No teniatiempo para sentarme a llorar y preguntarme ¿por que a mi?
Y hoy a 9 meses de su nacimiento mi amado Juan Diego ha avanzadomucho; a los cinco meses levanto su cabeza, da vuelta sobre sí mismoalzan el tronco con ayuda de sus manitas, aplaude, se sienta con apoyoya hasta dice o balbucea PAPA!!!
Me siento muy orgullosa de Juan Diego (claro es mi primer hijo)tengo 21 años, tanto yo como mi pareja somos muy óvenes y no creímosestar preparados para todo lo que nos ha pasado con él y lo que nosfalta; pero cada vez que veo su rostro y en su carita se dibuja unasuave sonrisa estoy muy segura de que Dios me mando la mayor de lasbendiciones y que por su felicidad voy a ayudarlo a salir adelante!!!
Te amamos Juan Diego llegaste a nuestra vida para unirnos más y ser esa luz y calor que nos Hacia falta...
Te amo hijo como un amor muy puro e inocente...
Tu mamá Vanessa Beriozka Molina, tu papá Duval Augusto Corro...
Bendito seas mi vida tu familia también Te ama.... besos
Caracas; 10 de Septiembre de 2006
Fotos de Famosos con Niños Down:
Links a Asociaciones Down:
Argentina
http://www.asdra.com.ar/
Peru
http://www.spsd.org.pe
Madrid
http://www.downmadrid.org/
Fundación IOberoamerica de Down
http://www.down21.org/
National Down Syndrome Congress (USA)
http://www.ndsccenter.org/
Down España
http://www.sindromedown.net/
Asociacion Venezolana
http://www.avesid.org/
Dia Internacional del Sindrome de Down
espero que les haya servido esta informacion
saludos
ger1000