Fibrodisplasia osificante progresiva
Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.
El 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones más comunes son la microdactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie.
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna dorsal y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado tanto los músculos faciales, como musculos indispensables para funciones vitales como lo es para la respiración el diafragma o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro.
Síndrome del acento extranjero, una curiosa alteración del habla
Se trata de un raro trastorno, restringido a los sistemas motores de la producción del habla de origen neurológico, consecuencia de una lesión cerebral. Esto provoca que los pacientes hablen su lengua materna como lo haría un extranjero. Este efecto es inevitable para la propia persona y, por su brusca aparición, suele traer como consecuencia problemas emocionales relacionados con la pérdida de identidad personal y del sentido de pertenencia a una comunidad.
Según científicos de la Universidad de Oxford (EE.UU), lo que sucede es que la persona no adquiere el acento sino que se modifican los patrones del habla. El traumatismo en el cerebro hace que la persona afectada cambie la longitud de las sílabas, altere el tono o pronuncie mal ciertos sonidos. Según los más recientes estudios, el FAS no se ha asociado con daños en un sitio específico de este órgano; lesiones corticales o subcorticales de pequeño tamaño pueden producir el síndrome. Y, aunque la mayoría de los casos conocidos corresponden a lesiones en el hemisferio izquierdo, existen cuatro casos con lesiones en el hemisferio derecho.
El primer caso del que se tiene noticia (1917) es el de un parisino que desarrolló un acento “alsaciano” como consecuencia de una herida de guerra. Pero el ejemplo más conocido viene de la segunda guerra mundial, cuando una noruega de 30 años fue alcanzada por un fragmento de proyectil durante un bombardeo nazi y su noruego empezó a sonar con un fuerte acento alemán. La mujer no podía evitar esta alteración de su habla y ello le ocasionó innumerables problemas en su vida cotidiana al ser identificada como germana.
Respecto al tratamiento de este síndrome, algunos autores proponen adaptar determinadas técnicas empleadas en los cuadros de afasias del habla; especialmente “los esfuerzos por modificar la voz, distorsiones del punto y modo de articulación y sustituciones y variaciones en la producción de consonantes, que contribuyen a la percepción del acento”. El objetivo, ayudar a estos pacientes a recobrar no sólo su originaria forma de habla sin “acentos extraños”, sino también superar los problemas de identidad y de pertenencia a una comunidad de la que son oriundos. El último caso que ha tenido repercusión en los medios, es el de Tiffany Roberts, de 61 años; que a pesar de haber nacido en Indiana (EE.UU) y de nunca haber estado en Gran Bretaña; luego de un lesión cerebral en 1999 habla con un acento inglés que desde entonces no ha podido modificar.
Kuru o "Muerte de la risa"
Unas tribus de lugares remotos en Papúa Nueva Guinea padecían una rara enfermedad que ellos denominaban muerte de la risa, con síntomas muy similares a la enfermedad de Creutzfeld-Jakob (CJD), es decir, pérdida de coordinación y demencia. Fue identificada en los años cincuenta como kuru. El estadounidense Carleton Gajdusek, alertado por el australiano Vincent Zigas, empezó a estudiar esta rara enfermedad. Pasó un año con las tribus de Nueva Guinea e identificó, en 1957, la ruta de transmisión del kuru: siguiendo un rito religioso, los miembros de esas tribus extraían el cerebro de sus familiares muertos y lo ingerían en forma de sopa grisacea.Sin embargo, otras tribus de la zona con los mismos hábitos religiosos no estaban afectadas, por lo que se cree que tal vez en las comunidades que desarrollaban kuru hubo en el pasado algún individuo con CJD y a partir de él se habría desencadenado la transmisión por ingestión ritual de tejido cerebral.
Las tribus con kuru fueron alertadas y la enfermedad prácticamente desapareció al abandonar las prácticas caníbales.
Gajdusek recibió el Premio Nobel de Medicina en 1976.
Síndrome de Alicia en el País de las maravillas
Investigadores españoles han estudiado un caso excepcional de un trastorno neurológico poco conocido: el Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas. Este síndrome, que afecta principalmente a niños y a personas con migraña, se caracteriza por desórdenes de la percepción visual en la forma, tamaño y situación espacial de los objetos, distorsión de la imagen corporal y alteraciones ilusorias en el sentido del transcurrir del tiempo.
“Un día vi cómo los libros de mi hermana se volvían más grandes y cómo mi padre se hacía tan pequeño como un muñeco”. “Siento que mi cuerpo crece y crece hasta que parece ocupar la habitación entera”. Son algunas de las sensaciones que tienen las personas afectadas por el síndrome de Alicia en el País de las Maravillas, una patología que se distingue por trastornos complejos de la percepción visual.
En el contexto de una migraña, el síndrome de Alicia, más frecuente en niños, aparece normalmente como aura típica sin cefalea, en forma de ataques breves de 5 a 60 minutos de duración, con reversibilidad completa. No obstante, en algunos pacientes se presenta como aura típica seguida de cefalea de características migrañosas o de cefalea no migrañosa.
Son más raros pero bien documentados los casos en que estos síntomas de aura duran más de una semana, pudiendo durar meses o incluso años, sin evidencia radiológica de infarto y sin poder atribuirse a otros desórdenes, en cuyo caso se habla de aura persistente sin infarto.
Los pacientes que sufren este síndrome tienen alteraciones en la forma, tamaño y situación espacial de los objetos, distorsión de la imagen corporal y en el transcurrir del tiempo. También se han asociado otras ilusiones visuales como palinopsia (imágenes múltiples), acromatopsia (no percepción del color), prosopagnosia (incapacidad de reconocer caras), etc.
Según los expertos, las personas afectadas por el síndrome de Alicia son en todo momento conscientes de la naturaleza ilusoria de sus percepciones. Sin embargo, son lo suficientemente intensas como para que tengan que mirarse en un espejo para comprobar su talla. Además, su exploración, general y neurológica, es normal. La mayoría de casos comunicados hacen referencia a formas parciales del síndrome.
La historia de Alicia
La primera descripción del Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas se hizo en 1952. Pero no fue hasta tres años después cuando se le bautizó con su nombre literario, considerándolo un grupo singular de síntomas íntimamente asociados con migraña y epilepsia, aunque no confinado exclusivamente a estos desórdenes, pudiendo preceder, acompañar o reemplazar a las manifestaciones de migraña o epilepsia clásicas.
“El síndrome también ha sido descrito en relación con infecciones víricas, principalmente por el virus E. Barr, o con una lesión cerebral, y podría confundirse con alucinaciones psicóticas o inducidas por drogas, como LSD o marihuana y fármacos, como por ejemplo el topiramato”, subraya la pediatra gallega. Puede ocurrir a cualquier edad, aunque cuando se asocia a migraña es más común en gente joven.
Aunque las pruebas diagnósticas son incapaces de demostrar algún área cerebral específicamente afectada, los resultados de los estudios realizados en pacientes en su fase aguda mediante tomografía computarizada por emisión de fotón simple cerebral demuestran áreas de hipoperfusión en las proximidades del tracto visual y córtex asociado, lo que podría explicar las quejas visuales de los pacientes.
Los expertos especulan con que Charles Lutwidge Dodgson bajo el pseudónimo de Lewis Carroll, migrañoso ilustre, pudo sufrir el síndrome, de forma que las experiencias de Alicia fueran bien conocidas por su creador.
Fuente
http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrodisplasia_osificante_progresiva