Enfermedad Rara:Xeroderma Pigmentosum
La siguiente información que detallo en este post, la recopilé de varios sitios y la revisé de manera que se pueda leer facilmente sin nesecidad de conocer el significado de palabras tecnicas. Les pido que no se desubiquen en los comntarios ya que es un tema serio.
La xerodermia pigmentosa (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel en donde el gen de la enfermedad muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; estos gene son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad. Está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN, y fue la primera enfermedad de este tipo conocida
Tiene una incidencia de uno a cuatro enfermos por cada millón de habitantes. El riesgo de padecer tumores es de mil a dos mil veces mayor que en las personas normales, estando presente en la edad pediátrica de 8 a 10 años de edad.
Principalmente las consecuencias se ven primordialmente en zonas expuestas a la luz, como:
-cara
-cuello
-brazos o manos
-cuero cabelludo
En la mayoría de los casos, estos síntomas pueden ser evidentes inmediatamente después del nacimiento o en los tres primeros años de vida.
A los niños afectados se les debe proteger totalmente de la exposición solar y deben utilizar ropas de protección, gafas de sol y filtros solares de amplio espectro, incluso en los casos leves. La luz directa de los fluorescentes o la luz del sol que llega a través de las ventanas deben también evitarse, pues pueden ser nocivas. La detección y extirpación precoz de los cánceres es imprescindible
La mayor parte de pacientes son hijos de matrimonios consanguíneos, o sea de la misma familia, lo que determina que en los países donde los matrimonios entre parientes sean más frecuentes, también lo será la incidencia de XP, como en el caso de Egipto, Israel o Japón. En general, la frecuencia de esta enfermedad es de uno cada 250.000 nacimientos. Aunque la enfermedad es sospechada por los efectos de la luz solar sobre las zonas expuestas (piel y ojos), existen variedades de XP en donde el compromiso neurológico es muy serio, que produce defieciencia mental, sordera, ataxia, retardo en el crecimiento, y microcefalia. No existe por el momento un tratamiento efectivo para esta enfermedad.
Thomás y Vincent, dos hermanos gemelos de nueve años, sufren de xeroderma pigmentosum (XP), una enfermedad genética que les impide todo contacto con sol.
Los gemelos salen dos o tres veces al día al exterior gracias a unos trajes especiales fabricadas por la NASA.
Fuente:
http://es.wikipedia.org/wiki/Xerodermia_pigmentosa
http://es.wikipedia.org/wiki/Xerodermia_pigmentosa
En esta pagina hay mas informacion, y se presentan varias imagenes que decidi no poner ya que podían ser ofensivas y desagradables.
http://www.wikilearning.com/tutorial/enfermedades_metabolicas_producidas_por_enzimas_defectuosas-xeroderma_pigmentosum/10545-20
Cuando uno se pone a pensar, realmente existen tantas enfermedades que desconocemos y que todavía no hay cura, imaginense no poder disfrutar un día de sol con sus amigos, o salir a respirar aire, debe ser terrible...