¿que es La enfermedad por arañazo de gato?
La enfermedad por arañazo de gato es una infección producida por una bacteria, la Bartonella henselae, que el gato puede alojar en su saliva y pasarla al ser humano por una mordedura. El gato habitualmente se lame sus patas, por lo tanto, con el arañazo es como más la transmite, casi el 50% de los gatos en algún momento tienen esta bacteria.
El lugar del arañazo se puede inflamar o formarse una llaga que tarda mucho tiempo en sanar. Los ganglios linfáticos de la zona se agrandan, se hacen dolorosos y pueden supurar, el paciente presenta malestar general, fiebre en el 50% de los casos, cansancio, fatiga, dolor de cabeza y falta de apetito. El diagnóstico puede pasar desapercibido, aun para el médico más acucioso, ya que los síntomas muchas veces no guardan una relación causa- efec-to, pues la mayoría de los pacientes no son capaces de relacionar el arañazo con la aparición de los síntomas que pueden llegar mucho tiem-po después.
En un niño o adulto saludable el pronóstico es bueno, aunque a veces los síntomas pueden tardar meses en desaparecer. En pacientes con un sistema inmunológico deprimido o que están recibiendo quimioterapia, puede ser grave. Éstos necesitarán terapia con antibióticos, al gato no hay que tratarlo, porque sólo es un portador sin padecer la enfermedad. La manera más simple de prevenir esta enfermedad es eliminando el gato, pero esto sería cruel. Usted puede extirparle quirúrgicamente las uñas para evitar el arañazo, mantenerlo lim-pio y vacunado además de enseñar a sus hijos que deben lavarse las manos después de tocar a su gato. Recordemos que el ser humano comparte el planeta con las aves y otros animales, también con las plantas, los ríos, mares y montañas. Que al niño debemos enseñarle a convivir en armonía con los demás seres humanos, con los animales y elementos que le rodean si deseamos una sociedad más sana para las nuevas generaciones.
CAUSA
Es una enfermedad causada por la bacteria bartonela. Se cree que se trasmite por arañazos y mordeduras de gatos o exposición a la saliva de estos animales.
La enfermedad del arañazo de gato es causada por la Bartonellahenselae. La enfermedad se propaga a través del contacto con un gato infectado (mordedura o arañazo) o contacto con la saliva del gato sobre la piel rota o la esclerótica del ojo.
Alrededor de 2 a 3 semanas después de resultar infectado, se presenta hinchazón de los ganglios linfáticos ( linfadenopatía) cerca al sitio del arañazo o mordedura.
Ocasionalmente, un ganglio infectado puede formar un túnel ( fístula) a través de la piel y drenar (soltar líquido). La enfermedad del arañazo de gato es una causa común de inflamación crónica de los ganglios linfáticos en niños.
Síntomas
SINTOMAS
Una persona que haya tenido contacto con un gato puede mostrar síntomas comunes como:
* Protuberancia (pápula) o ampolla ( pústula) en el sitio de la lesión que por lo general es la primera señal
* Fatiga
* Fiebre (en algunos pacientes)
* Dolor de cabeza
* Inflamación de los ganglios linfáticos cerca de la mordedura o el arañazo
* Molestia general (malestar general)
Los síntomas menos comunes pueden ser:
* Secreción de los ganglios linfáticos
* Esplenomegalia
* Inapetencia
* Dolor de garganta
* Pérdida de peso
PRUEBAS Y EXAMENES
Si usted tiene ganglios linfáticos inflamados y un arañazo o mordedura de gato (o ha estado en contacto con este animal), el médico puede sospechar de la enfermedad del arañazo de gato. Un examen físico puede revelar un agrandamiento del bazo (esplenomegalia).
La enfermedad a menudo pasa inadvertida debido a la dificultad para las pruebas. Sin embargo, la prueba indirecta de anticuerpos fluorescentes (IFA) para Bartonella henselae es altamente precisa para la identificación de la infección causada por esta bacteria.
Otro examen utilizado en el diagnóstico de la enfermedad del arañazo de gato:
* Biopsia de ganglios linfáticos para descartar otras causas de su inflamación
TRATAMIENTO
Por lo regular, la enfermedad del arañazo de gato no es grave y generalmente no se necesita un tratamiento médico. En casos graves, el tratamiento con antibióticos como azitromicina puede ayudar.
En pacientes con SIDA y en otras personas inmunodeprimidas, la enfermedad del arañazo de gato es más seria y se recomienda el tratamiento con antibióticos.
Pronóstico
PRONOSTICO
En niños con sistemas inmunitarios normales, la norma es la recuperación total sin tratamiento. En las personas inmunocomprometidas, el tratamiento con antibióticos normalmente conduce a la recuperación.
Posibles complicaciones
POSIBLES COMPLICACIÓNES
* Encefalopatía
* Neurorretinitis
* Osteomielitis
* Síndrome de Parinaud (conjuntivitis granulomatosa con adenopatía)
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si se presenta agrandamiento de los ganglios linfáticos y hay antecedentes de exposición a un gato.
Prevención
Evitar el contacto con gatos previene la enfermedad. Cuando esto no es razonable, lavarse bien las manos después de jugar con el animal, evitar arañazos o rasguños y mordeduras, así como evitar el contacto con la saliva de este animal disminuirán el riesgo de infección.
Imagenes de gente con la enfermedad.
_________________________________________________________________________________________________________
Sindrome de la mano extraña
El síndrome de la mano extraña o síndrome de la mano ajena, o síndrome del Dr. Strangelove[1] ) es un desorden mental raro en el cual una de las manos de quien lo padece parece adquirir vida propia.
El síndrome es más común en casos de personas las cuales han tenido una cirugía de separación de hemisferios cerebrales (comisurotomía), un procedimiento usado en ocasiones para relajar los síntomas de casos extremos de epilepsia. También ocurre en algunos otros casos de cirugía cerebral, golpes cerebrales o infecciones.
Síntomas
SINTOMAS
El padeciente del síndrome de la mano extraña puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos. Las manos extrañas pueden realizar actos complicados como abotonar y desabotonar una camisa. A menudo el padeciente no es consciente de lo que su mano realiza hasta que llama su atención.
Los padecientes del síndrome de la mano extraña a menudo personifican el miembro independiente, por ejemplo creyendo que se encuentra "poseído" por algún espíritu y puede pelear o castigarlo en su intento por controlarlo.
Causas
Existen diversos subtipos del síndrome de la mano extraña asociados con tipos específicos de daño cerebral. El daño al cuerpo calloso puede producir acciones involuntarias e inteligentes en la mano no dominante del paciente (por ejemplo, en el caso de una persona diestra, su mano izquierda aparentará cobrar vida propia), mientras que un daño en el lóbulo frontal puede provocar acciones involuntarias e inteligentes en la mano dominante.
Daños en la corteza cerebral pueden provocar movimientos involuntarios, aunque descontrolados, de cualquiera de las manos del paciente y movimientos más complejos de la mano extraña son generalmente asociados a tumores cerebrales, aneurisma o golpes.
Se cree que el síndrome de la mano extraña resulta de la desconexión entre las distintas partes del cerebro con control sobre el cuerpo. Como resultado, diferentes regiones del cerebro son capaces de controlar los movimientos corporales sin ser conscientes de lo que están haciendo las otras partes del cerebro.
Tratamiento
No existe actualmente un tratamiento conocido para el síndrome de la mano extraña, aunque los síntomas pueden ser reducidos ocupando la mano extraña con alguna tarea, por ejemplo sosteniendo con ella algún objeto.
_________________________________________________________________________________________________________
BOTULISMO
El botulismo es una intoxicación alimentaria bacteriana causada por una neurotoxina, la toxina botulínica, que es producida por la bacteria Clostridium botulinum. Esta molécula está teniendo usos estéticos en la actualidad como principal componente del botox. La bacteria entra en el cuerpo mediante heridas abiertas pero también puede vivir en alimentos mal enlatados o almacenados en recipientes abiertos o inapropiados.
Etiología
La bacteria Clostridium botulinum se encuentra en zonas contaminadas, donde los suelos y las aguas no tratadas producen un caldo de cultivo ideal. Esta bacteria produce unas esporas que sobreviven en los alimentos cuya elaboración y almacenamiento se contaminó con estas esporas. Allí producen una toxina que al ingresar al cuerpo, incluso en mínimas cantidades, suele causar graves intoxicaciones. Las toxinas tienen una potente acción neurotóxica ya que impiden la liberación de la acetilcolina y producen parálisis. De hecho la botulina es la sustancia más tóxica que existe. La toxicidad es tan alta, que es probable que con tan solo probar el alimento contaminado para confirmar que está malo, la persona se intoxique gravemente, incluso como para producir la muerte.
Entre los alimentos más expuestos a la contaminación suelen encontrarse las verduras enlatadas en casa, además de los productos derivados del cerdo (jamón curado, entre otros) y el pescado crudo o ahumado. El botulismo también se produce cuando la bacteria entra al organismo a través de una herida abierta y produce la toxina en el interior de ésta
Patogenia
El fragmento A de la toxina liberada escinde a la proteína sinaptobrevina, la cual ayuda al calcio con la fusión de la vesícula sináptica a la membrana pre-sináptica; por lo tanto no se va a liberar el neurotransmisor acetilcolina, causando parálisis musculares y la muerte cuando se afecta a los músculos respiratorios. En la intoxicación alimentaria se ingiere la toxina preformada que es absorbida por endocitosis a través del tracto gastrointestinal. En el botulismo de heridas se produce la toxina a nivel de la herida siempre y cuando el germen haya encontrado las condiciones adecuadas para germinar. En el lactante las esporas ingeridas germinan a nivel del colon, ya que no existe flora inhibidora, y producen la toxina que es luego absorbida. Luego de ser absorbida desde el tracto gastrointestinal o desde la herida, la toxina es llevada por vía linfática o sanguínea hasta sus sitios de acción: las terminaciones nerviosas colinérgicas. Como no atraviesa la barrera hematoencefálica, solo actúa sobre el sistema nervioso periférico, especialmente a nivel de la placa neuromuscular y en el sistema autónomo. Los distintos tipos de toxina difieren en su afinidad por el tejido nervioso, siendo la de tipo A la que posee mayor afinidad. La toxina botulínica actúa bloqueando la liberación de acetilcolina, causando de esta manera una parálisis fláccida de los músculos esqueléticos y un fallo parasimpático. En su mecanismo de acción se dan 3 pasos: 1. La cadena H de la toxina se une a receptores en la membrana presináptica 2. La toxina penetra por un mecanismo activo semejante a la endocitosis 3. Dentro de la célula nerviosa, la toxina interfiere con la liberación de la acetilcolina, necesaria para la excitación del músculo. El mecanismo de bloqueo de liberación de la acetilcolina ha sido descrito recientemente. La porción activa de la toxina tiene actividad de peptidasa que es específica para proteínas que forman la estructura de la vesícula sináptica que contiene el neurotransmisor y están involucradas en la exocitosis. La acción de la toxina previene la exocitosis del neurotransmisor y de esta manera se bloquea el impulso nervioso. La recuperación de la función nerviosa requiere la regeneración de la motoneurona terminal y la formación de nuevas terminaciones motoras.
Sintomas
Los síntomas generalmente aparecen entre 8 y 36 horas después de consumir los alimentos contaminados. No se presenta fiebre con esta infección.
En los adultos, los síntomas pueden abarcar:
* Cólicos abdominales
* Dificultad respiratoria que puede llevar a una insuficiencia respiratoria
* Dificultad al deglutir y al hablar
* Visión doble
* Resequedad en la boca
* Náuseas
* Ausencia temporal de la respiración
* Vómitos
* Debilidad con parálisis (igual en ambos lados del cuerpo)
Los síntomas en bebés pueden abarcar:
* Estreñimiento
* Debilidad, pérdida del tono muscular
* Llanto débil
* Mala alimentación o succión débil
* Dificultad respiratoria
* Lucidez mental a pesar de la debilidad
Diagnóstico
Se realiza exámenes de sangre para comprobar la presencia de la toxina, además de cultivos de heces y un análisis de laboratorio de los alimentos sospechosos de estar contaminados.
Tratamiento
El tratamiento esta focalizado a la asistencia respiratoria (para evitar un paro respiratorio), administrar la antitoxina botulímica y aplicar una terapia de soporte. Puede ser necesario entubar al paciente y es necesario administrar líquidos intravenosos si persiste la dificultad de deglución.
Complicaciones y Expectativas
Cuando el tratamiento es recibido tempranamente se reduce el riesgo de muerte. Esta enfermedad puede complicarse produciendo una debilidad prolongada además de una disfunción del sistema nervioso que puede prolongarse hasta un año. En los lactantes hay un 5% de mortalidad. Para evitar esta enfermedad se recomienda no comer latas hinchadas ni abolladas o latas caseras mal cerradas con aire.
Bacteria Clostridium botulinum.
_________________________________________________________________________________________________________
Ectrodactilia (esta enfermedad es hereditaria el cual no hay que cuidarse pero igual dejo algo de info)
La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer , es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.
_________________________________________________________________________________________________________
ahora vamos son sindrome curiosos
un síndrome
es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologías. Como ejemplo: insuficiencia cardíaca, síndrome nefrótico e insuficiencia renal crónica, entre otras.
Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico, porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.
Si bien por definición, síndrome y enfermedad, son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones "grises" en la Patología, que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos morbosos en una categoría o en otra.
_________________________________________________________________________________________________________
sindrome del hombre arbol
creo que no tengo palabras, solo miren este video.
_________________________________________________________________________________________________________
Síndrome de Proteus
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
Descripción
El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979,[1] sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados.
Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía.[2] Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.
El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el craneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.
El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias.
Imagenes:
_________________________________________________________________________________________________________
El Síndrome del Hombre Lobo
El Síndrome del Hombre Lobo (también llamado Hipertricosis Universal Congénita) es un claro ejemplo de que la realidad supera con creces a la ficción.
Existen dos variantes más típicas:
Hipertricosis Lanuginosa Congénita. Es una enfermedad extremadamente rara ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Síndrome de Ambras. En esta variante el vello es más grueso, posee coloración y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida.
Como suele suceder con estas anomalías tan raras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe que se deben a una mutación genética dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, el hecho de que la mutación sea hereditaria hace que sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración. Ya que hay un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome. Pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea. De todas formas, no se sabe la localización genética, ni cómo actúa dicha mutación.
Salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos. La sociedad es muy dura con respecto a aquello que desconoce y es diferente.
Una de las razones por las que existe la fantasía del Hombre Lobo se debe a que podría haber sido asociado a este raro síndrome. Sin embargo, se sabe que hay otras enfermedades que también han contribuido a difundirlo, como la porfiria, la licantropía, el lupus eritematoso sistémico…
Asociaciones a la Leyenda del Hombre Lobo
Personajes peludos han sido con frecuencia malinterpretados como hombres lobo, aunque en este caso más por su morfología que por sus características sanguinarias.
Un amplio grupo de estos los encontramos en la historia de los llamados 'fenómenos humanos' y, por desgracia, asociados la mayoría de las veces a la exhibición circense o a un coleccionismo arcaico y de dudoso gusto por parte de nobles y monarquías por suerte obsoletas. El más antiguo conocido hace referencia a un canario nacido en 1556 llamado Petrus Gonsalvus, que tenía todo el cuerpo y la cara cubiertos de vello. Por orden del rey Enrique II de Francia, se transladó a París donde tuvo una exquisita educación y tuvo 4 hijos, todos con el mismo aspecto de su padre. Tras una gira por Europa de toda la familia, el duque Albretch IV de Babiera asombrado por su aspecto encargó realizarle un retrato de tamaño natural, obra que regaló posteriormente al archiduque Ferdinand del Tirol y que expuso en su Castillo de Ambras, en Innsbruck, Austria. Posteriormente la artista Lavinia Fontana de Zappis realizó otro famoso cuadro de su hija Antonietta.
Al ser el primer caso detallado del que se tuvo noticia, este tipo de hipertricosis universal congénita es conocida como el Síndrome de Ambras -una de las llamadas enfermedades raras con inversión en el cromosoma 8 (p11.2q23.1)-, que curiosamente nos ofrece una imagen muy similar al clásico hombre lobo cinematográfico.
Barbara Urselin fue otro famoso caso de grave hipertricosis del que también existe testimonio gráfico. Nació en 1629 en Kempten, Alemania, y fue exhibida de muy pequeña por sus padres a cambio de dinero como "La Mujer Cubierta de Pelo" (The Hairy-Faced Woman); posteriormente se casó y su marido continuó con este dudoso negocio recorriendo toda Europa. También se tiene constancia pictórica del siglo XVII, obra de Stefano della Bella, de un tal Horacio González, un hirsuto hombre lobo español que viajó a Roma en peregrinación para rogar el milagro de un cambio de aspecto.
Otros famosos personajes peludos fueron Adrian Jeftichejev, conocido en 1873 como "El Hombre Salvaje de los Bosques de Kostroma" y que se exhibía como el fruto de las relaciones entre un oso y una campesina, de carácter arisco y de pésimo humor agravado por una hepatopatía debida a su aficción al vodka, así como su hijo ilegítimo Fedor, conocido posteriormente por el nombre de Theodore Petroff y por el sobrenombre de "Jo-Jo, el Niño con Cara de Perro", "El Skye Terrier Humano" o "El Hombre Caniche", y que gracias a su ingenio y buen carácter fue muy querido por el público y la prensa que lo visitaba en el circo. Tras su muy llorada muerte en 1904, el circo buscó un fenómeno similar encontrando a Stephan Bibrowski, conocido como "Lionel, el Hombre León", que había nacido en 1891 de padres normales; personaje culto y divertido, falleció en 1931 tras una exitosa carrera como showman.
Entre 1888 y 1889, una familia de birmanos que huyeron de su país durante la guerra civil, hizo una gira por Estados Unidos; el padre llamado Shwe-Maong, peludo como los casos anteriores, fue regalado de niño al rey como curiosidad y divertimento de palacio; tras casarse, tuvo cuatro hijas, una de ella peluda y que posteriormente tuvo un hijo normal y una hija también peluda. Y si revisamos la literatura médica, nos encontraremos ocasionalmente con este síndrome: un hombre chino en 1937, un alemán en 1958, otra alemana en 1964, un niño griego en 1993 y toda una familia mexicana con 21 miembros afectados y que son conocidos como "Los Niños Lobo".
La medicina también ha encontrado otro tipo de hirsutismo congénito diferente al que hemos visto; en este caso también puede afectar a todo el cuerpo pero se asocia a un prognatismo facial, hipertrofia gingival y alteraciones dentales. Este síndrome de hirsutismo con fibromatosis gingival se ha asociado más a una imagen de oso o de mono, que a un perro o a un lobo, pero no podemos evitar introducirlo aquí por su similitud.
Ejemplos famosos de este síndrome ha sido el trágico caso de Julia Pastrana, una india mexicana que nació en 1834 en las montañas de Sierra Madre; a los 20 años se puso a trabajar como fenómeno profesional exhibiéndose por la región y los EEUU. Era una mujer baja, de 137 cm de altura, con una gran hipertrofia gingival que formaba unas grandes encías llenas de protuberancias, con la frente muy peluda y unos bigotes y barba muy llamativos. Se le presentó como "El Híbrido Maravilloso" o "La Mujer Oso", y muchos creyeron que era el resultado de los bestiales amoríos de un humano y una osa o un orangután. Su vida, por desgracia, estuvo rodeada por los poquísimos escrúpulos de su mánager, que se casó con ella para poder seguir explotando el filón de la curiosidad humana; la dejó embarazada y llegó a vender entradas para asistir al parto. Julia dió a luz en 1860 a un niño tan peludo como ella pero, debido a lo dificultoso del alumbramiento, falleció a los tres días y la madre dos días después. El marido continuó aprovechándose de ambos y los mandó embalsamar (aunque en realidad fue un puro trabajo de taxidermia) y siguió exhibiéndolos por el mundo. Tras muchas peripecias las exhibiciones terminaron en 1976 cuando unos ladrones destruyeron parcialmente sus momias; desde el año 1990 sus restos se encuentran en el Instituto de Medicina Forense Rikshospitalet de Oslo, donde sólo están disponibles para estudios científicos.
Otra caso que podríamos incluir en este grupo sería el de Krao, una niña hirsuta con un pelo corporal negro, lacio y lustroso, con prognatismo facial, nariz chata y orejas grandes, ágil de movimientos y muy flexible. Al igual que otras personas de características similares fue exhibida desde 1883 por Europa y EEUU como "La Mujer Simio" junto con una falsa historia familiar que la trasformaba en una especie de eslabón perdido, aunque nació en realidad en Bangkok de padres normales.
También podríamos incluir aquí el famoso caso español de la llamada "Osa de Andara", una mujer velluda de Cantabria estudiada en 1875, descrita con pelo crespo, de frente aplastada y estrecha, nariz chata, pómulos prominentes y labios parecidos a un hocico. Algún autor afirmó, con pocos visos de realidad, que era una pastora llamada Joaquina López que huyó a las cuevas de Andara avergonzada por su imagen; otros, por el contrario, han intentado ver en esta mujer un resto de la raza neandertal...
Imagenes:
_________________________________________________________________________________________________________
Polidactilismo
Deformidad congénita que implica nacer con más dedos de los normal (tanto en pies como en manos). Aunque raro, el polidactilismo es más corriente entre comunidades dadas al matrimonio entre parientes (endogamia), como los Amish. Celebridades con este mal incluyen a Ana Bolena, la desdichada segunda esposa del rey Enrique VIII (de la que corrió el rumor de que era bruja debido a su dedo extra). Según el Libro Guinness el record lo ostentan dos hermanos indios, Tribhuwan y Triloki Yadav, quienes se jactan de tener 6 dedos en cada mano y 6 dedos en cada pie.
Imagenes:
_________________________________________________________________________________________________________
Síndrome de Capgras
Trastorno infrecuente en el que el sujeto cree que las personas cercanas han sido sustituidas por dobles o se comportan como actores. La persona considerada como impostora tiene el mismo parecido físico, pero el enfermo cree que su mente no es la de la persona original. Quienes lo padecen no sienten una relación emocional entre la imagen que ven y la persona que recuerdan, muchas veces aceptan vivir con los “impostores” sabiendo secretamente que no son quienes dicen ser. En algunos casos no se reconocen a ellos mismos en el espejo y se sienten tan perturbados al ver al “Doppelgänger” en el reflejo que tienen que retirar todos los espejos de la casa. Otros casos son de pacientes que tienen la convicción de que su mascota, coche, silla, etc. han sido cambiados por una réplica exacta. Es como estar en un universo paralelo.
_________________________________________________________________________________________________________
Síndrome de Alport
el síndrome de Alport es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas
_________________________________________________________________________________________________________
Síndrome de Allgrove
El Síndrome de Allgrove es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. En la mayoría de los casos no existe una historia familiar previa.[1] Lo describió Jeremy Allgrove en 1978 como una entidad familiar de origen desconocido, se puede dar tanto en hombres como mujeres. Se lo denominó como síndrome AAA; las "A" provienen de: insuficiencia adrenal, achalasia y alácrima. Generalmente este mal se desarrolla en la primera década de vida con disfagia o crisis suprarrenal severa. Aún así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia, hipotensión postural, ataxia, anisocoria y disfunción sexual.
En todos los casos se mostró insuficiencia renal y alacrimia. Hasta el momento, solo en un paciente falta diagnosticar achalasia. El retraso mental es la alteración más común. La alacrimia aparece poco antes de los 4 años, la insuficiencia suprarrenal poco antes de los 5, y la acalasia apenas pasados los 7
_________________________________________________________________________________________________________
síndrome de hutchinson gilford
El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Esta enfermedad fue descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas.
El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones tienen esta condición y aunque la literatura recoge algún caso de Síndrome de Lowe en niñas son muy pocos. Las madres de los niños con síndrome de Lowe suelen ser portadoras de la enfermedad, aunque también se dan mutaciones espontáneas durante el desarrollo embrionario.
Síntomas
Estos dependen de cada niño, siendo el nivel de afectación distinto entre unos y otros, aunque la mayoría muestra alteraciones como:
* Puede presentarse glaucoma.
* Cataratas en los ojos, descubiertas al recién nacer el niño o poco después.
* Convulsiones
* Tono muscular fláccido y desarrollo motor tardado (hipotonía)
* Problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal)
* Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo
* Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)
* Baja estatura
* Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones
* La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones
Tratamiento
No hay tratamiento para la enfermedad, en ocasiones podemos oír noticias en los medios de comunicación sobre la terapias genéticas, pero la realidad es que aún deben pasar años antes de poder curar la enfermedad. Por otro lado existen tratamientos sintomáticos que administrados por profesionales cualificados pueden mejorar mucho la calidad de vida del niño y de su familia.
[editar] Prevención
Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto y tomar así las decisiones pertinentes. Ante una nueva gestación los profesionales recomiendan realizar un diagnóstico prenatal. En función de la situación de cada madre (que sea portadora o no) el genetista clínico recomendará un tipo u otro de analíticas.
Imagenes:
Bueno espero que les guste, un saludo a todos los T!
La enfermedad por arañazo de gato es una infección producida por una bacteria, la Bartonella henselae, que el gato puede alojar en su saliva y pasarla al ser humano por una mordedura. El gato habitualmente se lame sus patas, por lo tanto, con el arañazo es como más la transmite, casi el 50% de los gatos en algún momento tienen esta bacteria.
El lugar del arañazo se puede inflamar o formarse una llaga que tarda mucho tiempo en sanar. Los ganglios linfáticos de la zona se agrandan, se hacen dolorosos y pueden supurar, el paciente presenta malestar general, fiebre en el 50% de los casos, cansancio, fatiga, dolor de cabeza y falta de apetito. El diagnóstico puede pasar desapercibido, aun para el médico más acucioso, ya que los síntomas muchas veces no guardan una relación causa- efec-to, pues la mayoría de los pacientes no son capaces de relacionar el arañazo con la aparición de los síntomas que pueden llegar mucho tiem-po después.
En un niño o adulto saludable el pronóstico es bueno, aunque a veces los síntomas pueden tardar meses en desaparecer. En pacientes con un sistema inmunológico deprimido o que están recibiendo quimioterapia, puede ser grave. Éstos necesitarán terapia con antibióticos, al gato no hay que tratarlo, porque sólo es un portador sin padecer la enfermedad. La manera más simple de prevenir esta enfermedad es eliminando el gato, pero esto sería cruel. Usted puede extirparle quirúrgicamente las uñas para evitar el arañazo, mantenerlo lim-pio y vacunado además de enseñar a sus hijos que deben lavarse las manos después de tocar a su gato. Recordemos que el ser humano comparte el planeta con las aves y otros animales, también con las plantas, los ríos, mares y montañas. Que al niño debemos enseñarle a convivir en armonía con los demás seres humanos, con los animales y elementos que le rodean si deseamos una sociedad más sana para las nuevas generaciones.
CAUSA
Es una enfermedad causada por la bacteria bartonela. Se cree que se trasmite por arañazos y mordeduras de gatos o exposición a la saliva de estos animales.
La enfermedad del arañazo de gato es causada por la Bartonellahenselae. La enfermedad se propaga a través del contacto con un gato infectado (mordedura o arañazo) o contacto con la saliva del gato sobre la piel rota o la esclerótica del ojo.
Alrededor de 2 a 3 semanas después de resultar infectado, se presenta hinchazón de los ganglios linfáticos ( linfadenopatía) cerca al sitio del arañazo o mordedura.
Ocasionalmente, un ganglio infectado puede formar un túnel ( fístula) a través de la piel y drenar (soltar líquido). La enfermedad del arañazo de gato es una causa común de inflamación crónica de los ganglios linfáticos en niños.
Síntomas
SINTOMAS
Una persona que haya tenido contacto con un gato puede mostrar síntomas comunes como:
* Protuberancia (pápula) o ampolla ( pústula) en el sitio de la lesión que por lo general es la primera señal
* Fatiga
* Fiebre (en algunos pacientes)
* Dolor de cabeza
* Inflamación de los ganglios linfáticos cerca de la mordedura o el arañazo
* Molestia general (malestar general)
Los síntomas menos comunes pueden ser:
* Secreción de los ganglios linfáticos
* Esplenomegalia
* Inapetencia
* Dolor de garganta
* Pérdida de peso
PRUEBAS Y EXAMENES
Si usted tiene ganglios linfáticos inflamados y un arañazo o mordedura de gato (o ha estado en contacto con este animal), el médico puede sospechar de la enfermedad del arañazo de gato. Un examen físico puede revelar un agrandamiento del bazo (esplenomegalia).
La enfermedad a menudo pasa inadvertida debido a la dificultad para las pruebas. Sin embargo, la prueba indirecta de anticuerpos fluorescentes (IFA) para Bartonella henselae es altamente precisa para la identificación de la infección causada por esta bacteria.
Otro examen utilizado en el diagnóstico de la enfermedad del arañazo de gato:
* Biopsia de ganglios linfáticos para descartar otras causas de su inflamación
TRATAMIENTO
Por lo regular, la enfermedad del arañazo de gato no es grave y generalmente no se necesita un tratamiento médico. En casos graves, el tratamiento con antibióticos como azitromicina puede ayudar.
En pacientes con SIDA y en otras personas inmunodeprimidas, la enfermedad del arañazo de gato es más seria y se recomienda el tratamiento con antibióticos.
Pronóstico
PRONOSTICO
En niños con sistemas inmunitarios normales, la norma es la recuperación total sin tratamiento. En las personas inmunocomprometidas, el tratamiento con antibióticos normalmente conduce a la recuperación.
Posibles complicaciones
POSIBLES COMPLICACIÓNES
* Encefalopatía
* Neurorretinitis
* Osteomielitis
* Síndrome de Parinaud (conjuntivitis granulomatosa con adenopatía)
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si se presenta agrandamiento de los ganglios linfáticos y hay antecedentes de exposición a un gato.
Prevención
Evitar el contacto con gatos previene la enfermedad. Cuando esto no es razonable, lavarse bien las manos después de jugar con el animal, evitar arañazos o rasguños y mordeduras, así como evitar el contacto con la saliva de este animal disminuirán el riesgo de infección.
Imagenes de gente con la enfermedad.
_________________________________________________________________________________________________________
Sindrome de la mano extraña
El síndrome de la mano extraña o síndrome de la mano ajena, o síndrome del Dr. Strangelove[1] ) es un desorden mental raro en el cual una de las manos de quien lo padece parece adquirir vida propia.
El síndrome es más común en casos de personas las cuales han tenido una cirugía de separación de hemisferios cerebrales (comisurotomía), un procedimiento usado en ocasiones para relajar los síntomas de casos extremos de epilepsia. También ocurre en algunos otros casos de cirugía cerebral, golpes cerebrales o infecciones.
Síntomas
SINTOMAS
El padeciente del síndrome de la mano extraña puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos. Las manos extrañas pueden realizar actos complicados como abotonar y desabotonar una camisa. A menudo el padeciente no es consciente de lo que su mano realiza hasta que llama su atención.
Los padecientes del síndrome de la mano extraña a menudo personifican el miembro independiente, por ejemplo creyendo que se encuentra "poseído" por algún espíritu y puede pelear o castigarlo en su intento por controlarlo.
Causas
Existen diversos subtipos del síndrome de la mano extraña asociados con tipos específicos de daño cerebral. El daño al cuerpo calloso puede producir acciones involuntarias e inteligentes en la mano no dominante del paciente (por ejemplo, en el caso de una persona diestra, su mano izquierda aparentará cobrar vida propia), mientras que un daño en el lóbulo frontal puede provocar acciones involuntarias e inteligentes en la mano dominante.
Daños en la corteza cerebral pueden provocar movimientos involuntarios, aunque descontrolados, de cualquiera de las manos del paciente y movimientos más complejos de la mano extraña son generalmente asociados a tumores cerebrales, aneurisma o golpes.
Se cree que el síndrome de la mano extraña resulta de la desconexión entre las distintas partes del cerebro con control sobre el cuerpo. Como resultado, diferentes regiones del cerebro son capaces de controlar los movimientos corporales sin ser conscientes de lo que están haciendo las otras partes del cerebro.
Tratamiento
No existe actualmente un tratamiento conocido para el síndrome de la mano extraña, aunque los síntomas pueden ser reducidos ocupando la mano extraña con alguna tarea, por ejemplo sosteniendo con ella algún objeto.
_________________________________________________________________________________________________________
BOTULISMO
El botulismo es una intoxicación alimentaria bacteriana causada por una neurotoxina, la toxina botulínica, que es producida por la bacteria Clostridium botulinum. Esta molécula está teniendo usos estéticos en la actualidad como principal componente del botox. La bacteria entra en el cuerpo mediante heridas abiertas pero también puede vivir en alimentos mal enlatados o almacenados en recipientes abiertos o inapropiados.
Etiología
La bacteria Clostridium botulinum se encuentra en zonas contaminadas, donde los suelos y las aguas no tratadas producen un caldo de cultivo ideal. Esta bacteria produce unas esporas que sobreviven en los alimentos cuya elaboración y almacenamiento se contaminó con estas esporas. Allí producen una toxina que al ingresar al cuerpo, incluso en mínimas cantidades, suele causar graves intoxicaciones. Las toxinas tienen una potente acción neurotóxica ya que impiden la liberación de la acetilcolina y producen parálisis. De hecho la botulina es la sustancia más tóxica que existe. La toxicidad es tan alta, que es probable que con tan solo probar el alimento contaminado para confirmar que está malo, la persona se intoxique gravemente, incluso como para producir la muerte.
Entre los alimentos más expuestos a la contaminación suelen encontrarse las verduras enlatadas en casa, además de los productos derivados del cerdo (jamón curado, entre otros) y el pescado crudo o ahumado. El botulismo también se produce cuando la bacteria entra al organismo a través de una herida abierta y produce la toxina en el interior de ésta
Patogenia
El fragmento A de la toxina liberada escinde a la proteína sinaptobrevina, la cual ayuda al calcio con la fusión de la vesícula sináptica a la membrana pre-sináptica; por lo tanto no se va a liberar el neurotransmisor acetilcolina, causando parálisis musculares y la muerte cuando se afecta a los músculos respiratorios. En la intoxicación alimentaria se ingiere la toxina preformada que es absorbida por endocitosis a través del tracto gastrointestinal. En el botulismo de heridas se produce la toxina a nivel de la herida siempre y cuando el germen haya encontrado las condiciones adecuadas para germinar. En el lactante las esporas ingeridas germinan a nivel del colon, ya que no existe flora inhibidora, y producen la toxina que es luego absorbida. Luego de ser absorbida desde el tracto gastrointestinal o desde la herida, la toxina es llevada por vía linfática o sanguínea hasta sus sitios de acción: las terminaciones nerviosas colinérgicas. Como no atraviesa la barrera hematoencefálica, solo actúa sobre el sistema nervioso periférico, especialmente a nivel de la placa neuromuscular y en el sistema autónomo. Los distintos tipos de toxina difieren en su afinidad por el tejido nervioso, siendo la de tipo A la que posee mayor afinidad. La toxina botulínica actúa bloqueando la liberación de acetilcolina, causando de esta manera una parálisis fláccida de los músculos esqueléticos y un fallo parasimpático. En su mecanismo de acción se dan 3 pasos: 1. La cadena H de la toxina se une a receptores en la membrana presináptica 2. La toxina penetra por un mecanismo activo semejante a la endocitosis 3. Dentro de la célula nerviosa, la toxina interfiere con la liberación de la acetilcolina, necesaria para la excitación del músculo. El mecanismo de bloqueo de liberación de la acetilcolina ha sido descrito recientemente. La porción activa de la toxina tiene actividad de peptidasa que es específica para proteínas que forman la estructura de la vesícula sináptica que contiene el neurotransmisor y están involucradas en la exocitosis. La acción de la toxina previene la exocitosis del neurotransmisor y de esta manera se bloquea el impulso nervioso. La recuperación de la función nerviosa requiere la regeneración de la motoneurona terminal y la formación de nuevas terminaciones motoras.
Sintomas
Los síntomas generalmente aparecen entre 8 y 36 horas después de consumir los alimentos contaminados. No se presenta fiebre con esta infección.
En los adultos, los síntomas pueden abarcar:
* Cólicos abdominales
* Dificultad respiratoria que puede llevar a una insuficiencia respiratoria
* Dificultad al deglutir y al hablar
* Visión doble
* Resequedad en la boca
* Náuseas
* Ausencia temporal de la respiración
* Vómitos
* Debilidad con parálisis (igual en ambos lados del cuerpo)
Los síntomas en bebés pueden abarcar:
* Estreñimiento
* Debilidad, pérdida del tono muscular
* Llanto débil
* Mala alimentación o succión débil
* Dificultad respiratoria
* Lucidez mental a pesar de la debilidad
Diagnóstico
Se realiza exámenes de sangre para comprobar la presencia de la toxina, además de cultivos de heces y un análisis de laboratorio de los alimentos sospechosos de estar contaminados.
Tratamiento
El tratamiento esta focalizado a la asistencia respiratoria (para evitar un paro respiratorio), administrar la antitoxina botulímica y aplicar una terapia de soporte. Puede ser necesario entubar al paciente y es necesario administrar líquidos intravenosos si persiste la dificultad de deglución.
Complicaciones y Expectativas
Cuando el tratamiento es recibido tempranamente se reduce el riesgo de muerte. Esta enfermedad puede complicarse produciendo una debilidad prolongada además de una disfunción del sistema nervioso que puede prolongarse hasta un año. En los lactantes hay un 5% de mortalidad. Para evitar esta enfermedad se recomienda no comer latas hinchadas ni abolladas o latas caseras mal cerradas con aire.
Bacteria Clostridium botulinum.
_________________________________________________________________________________________________________
Ectrodactilia (esta enfermedad es hereditaria el cual no hay que cuidarse pero igual dejo algo de info)
La ectrodactilia, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer , es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante. Ocasiona una deformidad de las extremidades en la que hay ausencia de partes o de dedos completos y, con frecuencia, sindactilia. Consecuentemente, las manos o los pies asumen una forma que recuerda a las pinzas de una langosta.
_________________________________________________________________________________________________________
ahora vamos son sindrome curiosos
un síndrome
es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologías. Como ejemplo: insuficiencia cardíaca, síndrome nefrótico e insuficiencia renal crónica, entre otras.
Todo síndrome es una entidad clínica, que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome es plurietiológico, porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.
Si bien por definición, síndrome y enfermedad, son entidades clínicas con un marco conceptual diferente, hay situaciones "grises" en la Patología, que dificultan una correcta identificación de ciertos procesos morbosos en una categoría o en otra.
_________________________________________________________________________________________________________
sindrome del hombre arbol
creo que no tengo palabras, solo miren este video.
_________________________________________________________________________________________________________
Síndrome de Proteus
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
Descripción
El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979,[1] sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados.
Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía.[2] Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.
El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.
Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad evidente. Conforme crecen aparecen los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos. La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque suelen darse en el craneo, uno o más miembros y en la plantas de los pies. Hay un riesgo de muerte prematura en los individuos afectados debido a trombosis y tromboembolismo pulmonar, causadas por malformaciones asociadas a este desorden en los vasos. Otros riesgos pueden venir provocados por el peso del tejido extra- Se cree que Joseph Merrick murió por el peso de su enorme y pesada cabeza que venció la resistencia de su cuello y cayó hacia atrás, fracturándoselo.
El desorden afecta a los dos sexos por igual, y puede darse en todas las etnias.
Imagenes:
_________________________________________________________________________________________________________
El Síndrome del Hombre Lobo
El Síndrome del Hombre Lobo (también llamado Hipertricosis Universal Congénita) es un claro ejemplo de que la realidad supera con creces a la ficción.
Existen dos variantes más típicas:
Hipertricosis Lanuginosa Congénita. Es una enfermedad extremadamente rara ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.
Síndrome de Ambras. En esta variante el vello es más grueso, posee coloración y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida.
Como suele suceder con estas anomalías tan raras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe que se deben a una mutación genética dominante. La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, el hecho de que la mutación sea hereditaria hace que sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración. Ya que hay un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome. Pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea. De todas formas, no se sabe la localización genética, ni cómo actúa dicha mutación.
Salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar. Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos. La sociedad es muy dura con respecto a aquello que desconoce y es diferente.
Una de las razones por las que existe la fantasía del Hombre Lobo se debe a que podría haber sido asociado a este raro síndrome. Sin embargo, se sabe que hay otras enfermedades que también han contribuido a difundirlo, como la porfiria, la licantropía, el lupus eritematoso sistémico…
Asociaciones a la Leyenda del Hombre Lobo
Personajes peludos han sido con frecuencia malinterpretados como hombres lobo, aunque en este caso más por su morfología que por sus características sanguinarias.
Un amplio grupo de estos los encontramos en la historia de los llamados 'fenómenos humanos' y, por desgracia, asociados la mayoría de las veces a la exhibición circense o a un coleccionismo arcaico y de dudoso gusto por parte de nobles y monarquías por suerte obsoletas. El más antiguo conocido hace referencia a un canario nacido en 1556 llamado Petrus Gonsalvus, que tenía todo el cuerpo y la cara cubiertos de vello. Por orden del rey Enrique II de Francia, se transladó a París donde tuvo una exquisita educación y tuvo 4 hijos, todos con el mismo aspecto de su padre. Tras una gira por Europa de toda la familia, el duque Albretch IV de Babiera asombrado por su aspecto encargó realizarle un retrato de tamaño natural, obra que regaló posteriormente al archiduque Ferdinand del Tirol y que expuso en su Castillo de Ambras, en Innsbruck, Austria. Posteriormente la artista Lavinia Fontana de Zappis realizó otro famoso cuadro de su hija Antonietta.
Al ser el primer caso detallado del que se tuvo noticia, este tipo de hipertricosis universal congénita es conocida como el Síndrome de Ambras -una de las llamadas enfermedades raras con inversión en el cromosoma 8 (p11.2q23.1)-, que curiosamente nos ofrece una imagen muy similar al clásico hombre lobo cinematográfico.
Barbara Urselin fue otro famoso caso de grave hipertricosis del que también existe testimonio gráfico. Nació en 1629 en Kempten, Alemania, y fue exhibida de muy pequeña por sus padres a cambio de dinero como "La Mujer Cubierta de Pelo" (The Hairy-Faced Woman); posteriormente se casó y su marido continuó con este dudoso negocio recorriendo toda Europa. También se tiene constancia pictórica del siglo XVII, obra de Stefano della Bella, de un tal Horacio González, un hirsuto hombre lobo español que viajó a Roma en peregrinación para rogar el milagro de un cambio de aspecto.
Otros famosos personajes peludos fueron Adrian Jeftichejev, conocido en 1873 como "El Hombre Salvaje de los Bosques de Kostroma" y que se exhibía como el fruto de las relaciones entre un oso y una campesina, de carácter arisco y de pésimo humor agravado por una hepatopatía debida a su aficción al vodka, así como su hijo ilegítimo Fedor, conocido posteriormente por el nombre de Theodore Petroff y por el sobrenombre de "Jo-Jo, el Niño con Cara de Perro", "El Skye Terrier Humano" o "El Hombre Caniche", y que gracias a su ingenio y buen carácter fue muy querido por el público y la prensa que lo visitaba en el circo. Tras su muy llorada muerte en 1904, el circo buscó un fenómeno similar encontrando a Stephan Bibrowski, conocido como "Lionel, el Hombre León", que había nacido en 1891 de padres normales; personaje culto y divertido, falleció en 1931 tras una exitosa carrera como showman.
Entre 1888 y 1889, una familia de birmanos que huyeron de su país durante la guerra civil, hizo una gira por Estados Unidos; el padre llamado Shwe-Maong, peludo como los casos anteriores, fue regalado de niño al rey como curiosidad y divertimento de palacio; tras casarse, tuvo cuatro hijas, una de ella peluda y que posteriormente tuvo un hijo normal y una hija también peluda. Y si revisamos la literatura médica, nos encontraremos ocasionalmente con este síndrome: un hombre chino en 1937, un alemán en 1958, otra alemana en 1964, un niño griego en 1993 y toda una familia mexicana con 21 miembros afectados y que son conocidos como "Los Niños Lobo".
La medicina también ha encontrado otro tipo de hirsutismo congénito diferente al que hemos visto; en este caso también puede afectar a todo el cuerpo pero se asocia a un prognatismo facial, hipertrofia gingival y alteraciones dentales. Este síndrome de hirsutismo con fibromatosis gingival se ha asociado más a una imagen de oso o de mono, que a un perro o a un lobo, pero no podemos evitar introducirlo aquí por su similitud.
Ejemplos famosos de este síndrome ha sido el trágico caso de Julia Pastrana, una india mexicana que nació en 1834 en las montañas de Sierra Madre; a los 20 años se puso a trabajar como fenómeno profesional exhibiéndose por la región y los EEUU. Era una mujer baja, de 137 cm de altura, con una gran hipertrofia gingival que formaba unas grandes encías llenas de protuberancias, con la frente muy peluda y unos bigotes y barba muy llamativos. Se le presentó como "El Híbrido Maravilloso" o "La Mujer Oso", y muchos creyeron que era el resultado de los bestiales amoríos de un humano y una osa o un orangután. Su vida, por desgracia, estuvo rodeada por los poquísimos escrúpulos de su mánager, que se casó con ella para poder seguir explotando el filón de la curiosidad humana; la dejó embarazada y llegó a vender entradas para asistir al parto. Julia dió a luz en 1860 a un niño tan peludo como ella pero, debido a lo dificultoso del alumbramiento, falleció a los tres días y la madre dos días después. El marido continuó aprovechándose de ambos y los mandó embalsamar (aunque en realidad fue un puro trabajo de taxidermia) y siguió exhibiéndolos por el mundo. Tras muchas peripecias las exhibiciones terminaron en 1976 cuando unos ladrones destruyeron parcialmente sus momias; desde el año 1990 sus restos se encuentran en el Instituto de Medicina Forense Rikshospitalet de Oslo, donde sólo están disponibles para estudios científicos.
Otra caso que podríamos incluir en este grupo sería el de Krao, una niña hirsuta con un pelo corporal negro, lacio y lustroso, con prognatismo facial, nariz chata y orejas grandes, ágil de movimientos y muy flexible. Al igual que otras personas de características similares fue exhibida desde 1883 por Europa y EEUU como "La Mujer Simio" junto con una falsa historia familiar que la trasformaba en una especie de eslabón perdido, aunque nació en realidad en Bangkok de padres normales.
También podríamos incluir aquí el famoso caso español de la llamada "Osa de Andara", una mujer velluda de Cantabria estudiada en 1875, descrita con pelo crespo, de frente aplastada y estrecha, nariz chata, pómulos prominentes y labios parecidos a un hocico. Algún autor afirmó, con pocos visos de realidad, que era una pastora llamada Joaquina López que huyó a las cuevas de Andara avergonzada por su imagen; otros, por el contrario, han intentado ver en esta mujer un resto de la raza neandertal...
Imagenes:
_________________________________________________________________________________________________________
Polidactilismo
Deformidad congénita que implica nacer con más dedos de los normal (tanto en pies como en manos). Aunque raro, el polidactilismo es más corriente entre comunidades dadas al matrimonio entre parientes (endogamia), como los Amish. Celebridades con este mal incluyen a Ana Bolena, la desdichada segunda esposa del rey Enrique VIII (de la que corrió el rumor de que era bruja debido a su dedo extra). Según el Libro Guinness el record lo ostentan dos hermanos indios, Tribhuwan y Triloki Yadav, quienes se jactan de tener 6 dedos en cada mano y 6 dedos en cada pie.
Imagenes:
_________________________________________________________________________________________________________
Síndrome de Capgras
Trastorno infrecuente en el que el sujeto cree que las personas cercanas han sido sustituidas por dobles o se comportan como actores. La persona considerada como impostora tiene el mismo parecido físico, pero el enfermo cree que su mente no es la de la persona original. Quienes lo padecen no sienten una relación emocional entre la imagen que ven y la persona que recuerdan, muchas veces aceptan vivir con los “impostores” sabiendo secretamente que no son quienes dicen ser. En algunos casos no se reconocen a ellos mismos en el espejo y se sienten tan perturbados al ver al “Doppelgänger” en el reflejo que tienen que retirar todos los espejos de la casa. Otros casos son de pacientes que tienen la convicción de que su mascota, coche, silla, etc. han sido cambiados por una réplica exacta. Es como estar en un universo paralelo.
_________________________________________________________________________________________________________
Síndrome de Alport
el síndrome de Alport es una enfermedad genética inflamatoria, en la que una alteración en la síntesis del colágeno afecta los riñones, oídos y ojos causando sordera y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico Cecil A. Alport en 1927, que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estaban menos afectadas
_________________________________________________________________________________________________________
Síndrome de Allgrove
El Síndrome de Allgrove es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. En la mayoría de los casos no existe una historia familiar previa.[1] Lo describió Jeremy Allgrove en 1978 como una entidad familiar de origen desconocido, se puede dar tanto en hombres como mujeres. Se lo denominó como síndrome AAA; las "A" provienen de: insuficiencia adrenal, achalasia y alácrima. Generalmente este mal se desarrolla en la primera década de vida con disfagia o crisis suprarrenal severa. Aún así, existen casos adultos en los que se perciben síntomas autonómicos y manifestaciones neurológicas como la voz nasal, el retardo mental, la hiperreflexia, hipotensión postural, ataxia, anisocoria y disfunción sexual.
En todos los casos se mostró insuficiencia renal y alacrimia. Hasta el momento, solo en un paciente falta diagnosticar achalasia. El retraso mental es la alteración más común. La alacrimia aparece poco antes de los 4 años, la insuficiencia suprarrenal poco antes de los 5, y la acalasia apenas pasados los 7
_________________________________________________________________________________________________________
síndrome de hutchinson gilford
El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Esta enfermedad fue descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas.
El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones tienen esta condición y aunque la literatura recoge algún caso de Síndrome de Lowe en niñas son muy pocos. Las madres de los niños con síndrome de Lowe suelen ser portadoras de la enfermedad, aunque también se dan mutaciones espontáneas durante el desarrollo embrionario.
Síntomas
Estos dependen de cada niño, siendo el nivel de afectación distinto entre unos y otros, aunque la mayoría muestra alteraciones como:
* Puede presentarse glaucoma.
* Cataratas en los ojos, descubiertas al recién nacer el niño o poco después.
* Convulsiones
* Tono muscular fláccido y desarrollo motor tardado (hipotonía)
* Problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal)
* Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo
* Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)
* Baja estatura
* Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones
* La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones
Tratamiento
No hay tratamiento para la enfermedad, en ocasiones podemos oír noticias en los medios de comunicación sobre la terapias genéticas, pero la realidad es que aún deben pasar años antes de poder curar la enfermedad. Por otro lado existen tratamientos sintomáticos que administrados por profesionales cualificados pueden mejorar mucho la calidad de vida del niño y de su familia.
[editar] Prevención
Se pueden hacer análisis genéticos a algunas familias que tienen un miembro con LS para detectar la presencia del gen en la madre o el feto y tomar así las decisiones pertinentes. Ante una nueva gestación los profesionales recomiendan realizar un diagnóstico prenatal. En función de la situación de cada madre (que sea portadora o no) el genetista clínico recomendará un tipo u otro de analíticas.
Imagenes:
Bueno espero que les guste, un saludo a todos los T!