Enfermedades raras.

Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total Síndrome X-frágil El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas. Síndrome de Moebius El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación Esclerosis Lateral Amiotrófica La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente. Insensibilidad Congénita al Dolor La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua. Síndrome de Gilles de la Tourette El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras. el síndrome de Couvade Según han descubierto, algunos padres primerizos, durante la gestación del bebé en el vientre de las madres, sienten ellos mismos que están embarazados. Esta paternidad llevada al extremo se conoce como síndrome de Couvade. Su nombre proviene del frances "couver" que significa incubar o criar y se trata de un problema no solo psicológico. Quienes lo sufren no solo creen estar realmente embarazados, sino que mimetizan los síntomas que aparecen en una mujer realmente embarazada. Desde sentir calambres en las piernas hasta tener antojos, náuseas, vómitos y hasta cambios de humor repentinos. Normalmente sus efectos se hacen evidentes durante el primer trimestre del embarazo y terminan, al igual que los síntomas reales, con el parto. Además, este extraño síndrome suele aparecer en parejas más apegadas y cariñosas y, por extraño que parezca, los estudios realizados al respecto indican que entre el 10 y el 65 por ciento de los padres que van a tener un hijo lo sufren. Es habitual que los padres que sufren el síndrome de Couvade, cuando el niño nace, se vuelcan especialmente en el cuidado del bebé el síndrome de París Una docena de turistas japoneses al año tienen que ser repatriados de la capital francesa después de ser víctimas del "síndrome de París". Se trata de un trastorno identificado hace veinte años por el psiquiatra Hiroaki Ota que aparece cuando un nipón que viaja a la capital francesa observa fuertes contrastes entre sus expectativas y la realidad parisina y sufre una crisis nerviosa. Los educados turistas japoneses que llegan a la ciudad son incapaces de separar la visión idealizada de la ciudad creada a partir de películas como Amelie, de la realidad de una moderna y bulliciosa metrópolis y del rudo carácter de los franceses, a veces bastante groseros. La embajada japonesa tiene una línea telefónica disponible las 24 horas para los turistas que padezcan de este severo "shock cultural" y pueden ofrecerles tratamiento hospitalario de emergencia si es necesario.