Síndrome de Marfan
Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales.
Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.
Haciendo esto un crecimiento
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo.
El defecto en el gen también causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este síndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.
Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan:
-El tejido pulmonar
-La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico)
-Los ojos, causando cataratas y otros problemas
-La piel
-El tejido que cubre la médula espinal
En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denominan "esporádicos". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un defecto genético nuevo y espontáneo.
Síntomas
Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aracnodactilia. Cuando ellos estiran los brazos, la envergadura de éstos es mucho mayor a su estatura.
Otros síntomas abarcan:
Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)
Pie plano
Paladar muy arqueado y dientes apiñados
Hipotonía
Articulaciones que son demasiado flexibles
Dificultades de aprendizaje
Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (dislocación)
Miopía
Mandíbula pequeña y baja (micrognatia)
Columna que se curva hacia un lado (escoliosis)
Cara estrecha y delgada
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulaciones hipermóviles y signos de:
Aneurisma
Atelectasia pulmonar
Problemas con las válvulas cardíacas
Un examen ocular puede mostrar:
Defectos del cristalino o la córnea
Desprendimiento de retina
Problemas visuales
Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:
Ecocardiografía
Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas)
Cada año, se debe realizar una ecocardiografía para examinar la base de la aorta.
Tratamiento
Los problemas visuales se deben corregir cuando sea posible.
Esté atento para vigilar la escoliosis, especialmente durante la adolescencia.
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Absténgase de participar en actividades atléticas competitivas y deportes de contacto para evitar lesionar el corazón. Algunas personas pueden necesitar un reemplazo quirúrgico de la válvula y de la raíz de la aorta.
Las personas con el síndrome de Marfan deben tomar antibióticos antes de procedimientos dentales para prevenir endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan?
No existe una cura para el síndrome de Marfan.
Prevención
Las mutaciones de genes nuevas y espontáneas que llevan al síndrome de Marfan (menos de 1/3 de los casos) no se pueden prevenir. Si usted padece el síndrome de Marfan, acuda al médico al menos una vez cada año.
Tratamientoi
Los problemas visuales se deben corregir cuando sea posible.
Esté atento para vigilar la escolios, especialmente durante la adolescencia.
Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Absténgase de participar en actividades atléticas competitivas y deportes de contacto para evitar lesionar el corazón. Algunas personas pueden necesitar un reemplazo quirúrgico de la válvula y de la raíz de la aorta.
Las personas con el síndrome de Marfan deben tomar antibióticos antes de procedimientos dentales para prevenir endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.
El esqueleto
hágase un examen anual de la columna vertebral y el esternón
use un braguero para la espalda, o sométase a una cirugía para corregir los problemas serios.
El corazón y los vasos sanguíneos
hágase chequeos médicos regulares y ecocardiogramas
vea a un médico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen
use una pulsera de alerta médica
tome medicamentos para los problemas con las válvulas del corazón
sométase a una cirugía para reemplazar una válvula o reparar la aorta si el problema es serio.
Los ojos
hágase un examen anual de los ojos
use anteojos o lentes de contacto
sométase a una cirugía, si es necesario.
Los pulmones
no fume (puede hacerle daño a los pulmones)
vea a un médico si tiene problemas de respiración mientras duerme.
El sistema nervioso
tome medicamentos para el dolor si la membrana de la médula espinal se hincha.
La dieta
lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el síndrome de Marfan.