Bueno, como todos los meses llego a mis manos la revista MUY INTERESANTE, y en uno de los articulos hablaba sobre esto, sobre las enfermedades raras que hoy tienen algunas personas, que se muestran al mundo quzias con el hecho de concientizar a algunas personas por las calamidades que pasan otras, y no que se los mire como si fuesen parte de un Circo.
Aca empieza mi POst:
En el mundo hay mas de 8.000 enfermedades raras. La ciencia intenta descubrir las causas que originan dichos amles que, solo en nuestro pais, afectan a 3 millones de personas.
Joven por dentro, viejo por fuera.
Conocido como "el muchacho en un cuerpo viejo" gracias al documental emitido por la cadena de television danesa TV2. Jesper Sorensen, de 11 años, es el unico caso registrado de progeria en Escandinavia. Esta rara enfermedad se caracteriza por la apriencia fisica de un envejecimiento prematuro y acelerada en los niños. Se conocen 52 casos, pero los cientificos estiman que existen 150 mas que aun no fueron reportados.
El mal de "Hawking"
¿que tienen que ver? quizas se pregunten
Los dos sufrian ELA (Esclerosis Lateral Amiotrofica) que es una patologia neuromuscular degenerativa que provoca una paralisis muscular progresiva aunque no afecta la inteligencia, la vision ni la sensibilidad.
Cuando en abril la pequeña estadounidense Lqauren Johnson, de 12 años, lanzo su primer estornudo de los 10 mil que tenia diario, nada hacia suponer que ese minusculo cimbronazo haria tambalear una vez mas al consolidado mundo de la medicina y engrosaria la lista de enfermedades poco frecuentes que flagelan a personas de distintas partes del globo. Segun pudieron determinar los medicos, Lauren, quien ahora comienza a sentirse mejor gracias al suministro de una seria de antibioticos, fue diagnosticada con una enfermedad que los profesionales relacionan con un trastorno pediatrico autoinmune neuropsiquitrico asociado con estreptococs, ams conocidos como PANDAS.
"Las enfermedades Raras (ER) NO se incluyen en el diagnostico diferencial de la enfermedad del paciente y seguiran siendo raras porque no se las detecta. Falta el diagnostico y, por ende, tratamiento"Dice una doctora neurologa Infantil, especialista en Enfermedades Congenitas del Metabolismo, quien insiste en que dichas afecciones, que tienen una escasa prevalencia, deberianllamarse enfermedades de raro diagnostico, porque suelen ser dificilmente reconocidas por medicos debido a que en su formacion apenas ven estas patologias.
Un tumor en la glandula pituitaria le provoca a estas personas (actualmente, los mas altos son Sultan Kosen y Yao Defen) una enfermedad conocida como "gigantismo pituitario"
En la foto muestra que Sultan Kosen mide 2.47, pero cuando volvio de un viaje, se trajo 10 cm mas! En este viaje fue a ver a la mujer mas alta (Yao Defen) quien sufrio un accidente recientemente, en la cual estaba en peligro su vida.
Ella mide 2,36 metros. El 2.57metros y entro recientemente al Guiness World Records 2010, donde figura tambien por las manos y pies mas grandes.(27.5 cm las manos y 36.5 los pies)
¿Que son las Enfermedades Raras?
La ER son patologias complejas, heterogeneas y de escasa pervalencia (1/2.000), que afectan tanto a niños como a adultos en cualquier parte del mundo. Mucahs son degenerativas y, a largo plazo, debilitantes, en tanto otras son compatibles con una vida normal, si se diagnostiacn a tiempo y se tratan de manera adecuada.
Se calcula que existen cerca de 8.000 enfermedades raras. La mayoria son geneticas, algunas son canceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congenitas o enfermedades toxicas e infecciosas, entre otras categorias,
La edad de aparicion de los primeros sintomas varia de aceurdo con el padecimiento especifico. La mitad de las ER suelen aparecer en el nacimiento o durante la infancia, tal es el caso de los sindromes de Williams de Prader-Willi o la osteogenesis imeprfecta, una enfermedad hereditaria que se caracteriza por fragilidad osea y que padecio el pintor frances Toulouse Lautrec.
La epidermodisplasia verruciforme provoca un altisimoexceso de queratina en el organismo. Los portadores no pueden estructurar una adecuada respuesta inmunologica contra ciertos tipos de virus del papiloma Humano.
Estas son algunas patologias que conforan la guia de la Fundacion Geiser.
-Acondroplasia
eterioro en la capacidad de formar huesos a partir del cartilag. Se hereda como un rasgo genetico autonomico dominante.
-Agammaglobulinemia primaria: grupo de inmunodeficencias hereditarias caracterizada por la carencia de anticuerpos.
-Anemia de Cooley: las talasemias son trastornos hederitarios, caracterizados por una produccion anormal de hemoglobina.
-Anridia: es una enfermedad rara que sonsiste en la falta congenita del iris del ojo.
-Ataxia de marie: Forma hereditaria de ataxia asociada con la atrofia muscular
-Autismo: Se caracteriza por una escasa interaccion social, problemas en la comucacion verbal y no verbal, actividades e intereses gravemente limitados, inusuales y repetitivos.
-Corea de Huntington: Enfermedad neurologica rar que pertenece al grupo de las demencias primarias. Consiste en un trastorno hereditario, progesivamente degenerativos del SNC.
-Distrofia muscular:
-Enfemedad de FAbry: es una enfermedad poco frecuente y no demasiado conocida. Al ser clinicamente heterogenea, en su diagnostico y tratamiento , se ven involucradas multiples desciplinas biomedicas.
-La Epidermólisis Bullosa: conjunto de enfermedades o transtornos de la piel transmitidas genéticamente y se manifiesta por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al mas mínimo roce o golpe
-La esclerodermia: enfermedad del tejido conectivo difuso caracterizada por cambios en la piel, vasos sanguíneos, músculos esqueléticos y órganos internos. También recibe los nombres de esclerosis sistémica progresiva o síndrome de Crest. Se desconoce la causa de la esclerodermia.
-Esclerosis multiple: Trastorno cronico desmielinizante del sistema nervioso central en el que s eproducen multiples areas o placa de desmielinizacion.
-Hemofilia: enfermedad rara hereditaria de la sangre, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales.
Estas son algunas de las enfermedades, si quieren saber mas pueden buscar facilmente en internet.
Con este post solo quiero concienciar y sensibilizar a los que lo leen, optimizar el acceso a la informacion, nada mas.
espero que les haya gustado, o por lo menos servido de algo
Aca empieza mi POst:
En el mundo hay mas de 8.000 enfermedades raras. La ciencia intenta descubrir las causas que originan dichos amles que, solo en nuestro pais, afectan a 3 millones de personas.
Joven por dentro, viejo por fuera.
Conocido como "el muchacho en un cuerpo viejo" gracias al documental emitido por la cadena de television danesa TV2. Jesper Sorensen, de 11 años, es el unico caso registrado de progeria en Escandinavia. Esta rara enfermedad se caracteriza por la apriencia fisica de un envejecimiento prematuro y acelerada en los niños. Se conocen 52 casos, pero los cientificos estiman que existen 150 mas que aun no fueron reportados.
El mal de "Hawking"
¿que tienen que ver? quizas se pregunten
Los dos sufrian ELA (Esclerosis Lateral Amiotrofica) que es una patologia neuromuscular degenerativa que provoca una paralisis muscular progresiva aunque no afecta la inteligencia, la vision ni la sensibilidad.
Cuando en abril la pequeña estadounidense Lqauren Johnson, de 12 años, lanzo su primer estornudo de los 10 mil que tenia diario, nada hacia suponer que ese minusculo cimbronazo haria tambalear una vez mas al consolidado mundo de la medicina y engrosaria la lista de enfermedades poco frecuentes que flagelan a personas de distintas partes del globo. Segun pudieron determinar los medicos, Lauren, quien ahora comienza a sentirse mejor gracias al suministro de una seria de antibioticos, fue diagnosticada con una enfermedad que los profesionales relacionan con un trastorno pediatrico autoinmune neuropsiquitrico asociado con estreptococs, ams conocidos como PANDAS.
"Las enfermedades Raras (ER) NO se incluyen en el diagnostico diferencial de la enfermedad del paciente y seguiran siendo raras porque no se las detecta. Falta el diagnostico y, por ende, tratamiento"Dice una doctora neurologa Infantil, especialista en Enfermedades Congenitas del Metabolismo, quien insiste en que dichas afecciones, que tienen una escasa prevalencia, deberianllamarse enfermedades de raro diagnostico, porque suelen ser dificilmente reconocidas por medicos debido a que en su formacion apenas ven estas patologias.
Un tumor en la glandula pituitaria le provoca a estas personas (actualmente, los mas altos son Sultan Kosen y Yao Defen) una enfermedad conocida como "gigantismo pituitario"
En la foto muestra que Sultan Kosen mide 2.47, pero cuando volvio de un viaje, se trajo 10 cm mas! En este viaje fue a ver a la mujer mas alta (Yao Defen) quien sufrio un accidente recientemente, en la cual estaba en peligro su vida.
Ella mide 2,36 metros. El 2.57metros y entro recientemente al Guiness World Records 2010, donde figura tambien por las manos y pies mas grandes.(27.5 cm las manos y 36.5 los pies)
¿Que son las Enfermedades Raras?
La ER son patologias complejas, heterogeneas y de escasa pervalencia (1/2.000), que afectan tanto a niños como a adultos en cualquier parte del mundo. Mucahs son degenerativas y, a largo plazo, debilitantes, en tanto otras son compatibles con una vida normal, si se diagnostiacn a tiempo y se tratan de manera adecuada.
Se calcula que existen cerca de 8.000 enfermedades raras. La mayoria son geneticas, algunas son canceres poco frecuentes, enfermedades autoinmunitarias, malformaciones congenitas o enfermedades toxicas e infecciosas, entre otras categorias,
La edad de aparicion de los primeros sintomas varia de aceurdo con el padecimiento especifico. La mitad de las ER suelen aparecer en el nacimiento o durante la infancia, tal es el caso de los sindromes de Williams de Prader-Willi o la osteogenesis imeprfecta, una enfermedad hereditaria que se caracteriza por fragilidad osea y que padecio el pintor frances Toulouse Lautrec.
La epidermodisplasia verruciforme provoca un altisimoexceso de queratina en el organismo. Los portadores no pueden estructurar una adecuada respuesta inmunologica contra ciertos tipos de virus del papiloma Humano.
Estas son algunas patologias que conforan la guia de la Fundacion Geiser.
-Acondroplasia
eterioro en la capacidad de formar huesos a partir del cartilag. Se hereda como un rasgo genetico autonomico dominante.
-Agammaglobulinemia primaria: grupo de inmunodeficencias hereditarias caracterizada por la carencia de anticuerpos.
-Anemia de Cooley: las talasemias son trastornos hederitarios, caracterizados por una produccion anormal de hemoglobina.
-Anridia: es una enfermedad rara que sonsiste en la falta congenita del iris del ojo.
-Ataxia de marie: Forma hereditaria de ataxia asociada con la atrofia muscular
-Autismo: Se caracteriza por una escasa interaccion social, problemas en la comucacion verbal y no verbal, actividades e intereses gravemente limitados, inusuales y repetitivos.
-Corea de Huntington: Enfermedad neurologica rar que pertenece al grupo de las demencias primarias. Consiste en un trastorno hereditario, progesivamente degenerativos del SNC.
-Distrofia muscular:
-Enfemedad de FAbry: es una enfermedad poco frecuente y no demasiado conocida. Al ser clinicamente heterogenea, en su diagnostico y tratamiento , se ven involucradas multiples desciplinas biomedicas.
-La Epidermólisis Bullosa: conjunto de enfermedades o transtornos de la piel transmitidas genéticamente y se manifiesta por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al mas mínimo roce o golpe
-La esclerodermia: enfermedad del tejido conectivo difuso caracterizada por cambios en la piel, vasos sanguíneos, músculos esqueléticos y órganos internos. También recibe los nombres de esclerosis sistémica progresiva o síndrome de Crest. Se desconoce la causa de la esclerodermia.
-Esclerosis multiple: Trastorno cronico desmielinizante del sistema nervioso central en el que s eproducen multiples areas o placa de desmielinizacion.
-Hemofilia: enfermedad rara hereditaria de la sangre, caracterizada por la tendencia a las hemorragias anormales.
Estas son algunas de las enfermedades, si quieren saber mas pueden buscar facilmente en internet.
Con este post solo quiero concienciar y sensibilizar a los que lo leen, optimizar el acceso a la informacion, nada mas.
espero que les haya gustado, o por lo menos servido de algo