Sindrome de Down [Que es y como se produce]

Qué es el SINDROME DE DOWN y porque se produce Introducción El Síndrome de Down constituye una anomalía cromosómica en la cual se observan una serie de rasgos físicos característicos, retraso mental y diversos trastornos orgánicos. Se lo observa con una incidencia de 1 cada 670 recién nacidos en Latinoamérica. Numerosos estudios han demostrado que las probabilidades de concebir un hijo con síndrome de Down aumentan proporcionalmente con la edad de la madre, principalmente luego de los 35 años de edad. Si bien sus causas permanecen aún inciertas, los genes involucrados en el desarrollo de este síndrome están ubicados en la parte distal del brazo largo del cromosoma 21. Debido a los grandes avances en el campo de la genética y el desarrollo de programas educacionales especiales, el número de personas con síndrome de Down que reciben una atención médica adecuada y se van integrando gradualmente a la escuela común es cada vez mayor. Todo esto ha contribuido enormemente a aumentar la expectativa de vida de estos niños. Sesenta años atrás la mitad de los niños con síndrome de Down fallecía antes del primer año de vida y sólo el 40% alcanzaba los 5 años de edad. Actualmente, más del 80% supera los 5 años y alrededor del 40% alcanza los 60 años de edad. Estas cifras se han alcanzado gracias a una detección temprana y mejor tratamiento de las principales causas de muerte, como trastornos genéticos asociados, infecciones, etc. Como objetivo fundamental de la atención del niño con síndrome de Down debe alcanzarse y mejorarse día a día su independencia, su identidad, autovalimiento y lograr la lectura y escritura. Caracteristicas clínicas Habitualmente estos niños al nacer son muy tranquilos, con disminución del tono muscular, con mucha piel en el cuello y lloran en pocas oportunidades. El tamaño de la cabeza tiende a ser menor que otros niños y con la parte posterior aplanada. La talla es habitualmente baja. En cuanto a los ojos, su ángulo exterior se encuentra dirigido hacia arriba y en el iris se observan unas manchas similares a los granos de sal, pero que desaparecen al año de vida. Debido a que poseen una lengua larga, la boca se mantiene abierta constantemente. Las manos son de pequeño tamaño, al igual que los dedos y generalmente presentan un solo surco en la parte central de la palma. Otra característica que poseen son las huellas dactilares, tanto de las manos como de los pies. Además de un retraso en el desarrollo físico, se observa un retraso mental de diferentes magnitudes, asociado a un coeficiente intelectual también bajo no superando los 50. En el ámbito cardiológico, la mitad de estos niños poseen malformaciones congénitas en los tabiques que separan las aurículas y los ventrículos entre sí. Los controles en estos niños deben ser practicados regularmente para detectar precozmente las patologías que pudieran aparecer, sobre todo por los problemas de tiroides, audición y visión, previniendo de esta manera complicaciones futuras. En cuanto a su fertilidad, algunas mujeres son fértiles y sus hijos tienen un 50% de probabilidades de que nazcan con síndrome de Down. A diferencia de los hombres, que son todos estériles. Cómo es diagnosticado El diagnóstico es fundamentalmente clínico y es posible hacerlo en la sala de partos a partir de los rasgos físicos y de un minucioso examen que permita presumir lo más precisamente posible que se trata de síndrome de Down. Si bien presentan las características detalladas anteriormente, es importante tener en cuenta que muchos de esos signos y síntomas pueden ser observados en otras personas, sin que precisamente tengan este síndrome, por lo que ninguno de ellos nos da el diagnóstico exacto. Actualmente con los avances genéticos puede demostrarse exactamente el tipo de anomalía cromosómica que presenta el niño, lo que a su vez nos permite brindar un adecuado asesoramiento genético familiar. El cariotipo (estudio genético) permite confirmar la presunción diagnóstica realizada en el examen clínico del niño y conocer el mecanismo que ocasionó al trastorno en el cromosoma 21. La amniocentesis, estudio que se realiza durante el embarazo sobre el líquido amniótico, permite descubrir ésta y otras patologías. ¿Qué problemas de salud pueden tener los niños o adultos con síndrome de Down? Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 55 años.2 Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades que las personas no afectadas de tener una o más de las siguientes enfermedades: * Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos cardíacos.3 Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero hay otros que requieren cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un ecocardiograma (un examen especial por ultrasonidos del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.2,3 * Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.3 * Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de visión, como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas.3 La vista puede mejorarse con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos. Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediátrico dentro de los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.3 * Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene deficiencias auditivas.3 Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede ser temporal), a un defecto nervioso o a ambas cosas. Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer o antes de los tres meses de edad para detectar la pérdida de audición. Todos los niños con síndrome de Down también deben ser sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.3 * Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que ayudan a prevenir algunas de estas infecciones. * Problemas de tiroides, leucemia y convulsiones.3 * Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los adultos con síndrome de Down suelen desarrollar la enfermedad de Alzheimer antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de enfermedad de Alzheimer.2 Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no presentan ninguno. La gravedad de los problemas varía enormemente. Una muñeca con Síndrome de Down Este tierno juguete se llama Baby Down y es el primero con esta discapacidad. Hay en versión femenina y masculina y fue concebido para que los niños "le den mimos" Llegó al mercado la primera muñeca con Síndrome de Down, con cuya compra se ayuda a la Federación Española de Instituciones para el Síndrome de Down. La diferencia con los otros muñecos es que “tiene los dedos separados y la lengua un poquito fuera”, informó el representante de Superjuguete, la empresa creadora. Además, explicó que el objetivo de la Baby Down es "hacer una aportación a la Fundación Down España" y fomentar "la integración en la sociedad" de quienes padecen esta alteración. Esta muñeca tan especial fue creada para que los niños “le den mimos” y conozcan "lo que necesita un bebé con Síndrome de Down". Fuente #1 Fuente #2 Fuente #3