Amigos taringueros, este es mi primer post, y quería dedicarselo a la persona mas importante de mi vida, mi pequeña hija Morena de casi 4 meses de vida. Ella nació con Sindrome de Down lo que provoco en nosotros infinidades de sentimientos, alegrias y tristezas, pero que nos ayudo a ser mejores seres humanos, a valorar cada instante de la vida y por sobre todo, nos dió la alegria mas hermosa....
Este video se lo hemos preparado para las enfermeras que la cuidaron, durante los 2 meses que estuvo internada. Realmente causo mucha emocion en los que lo vieron y escucharon; y llegó a las manos del director de Hospital, quien posiblemente lo muestre en un congreso de Obstetricia.
Algunas fotos:
y el video (no es largo, y por favor, si pueden subir el sonido un poco no se van a arrepentir)
link:
Y para el que le quiera escribir un eMail a Morena... morenaPC@gmail.com. En unos años lo responderá con gusto
Bueno, Morena tiene entonces Síndorme de Down (hay basta información en T! y en la web, pero no tiene un tipo común de SD, sino que es por Translocación, y a su vez (otra sub categorización) es "di-novo"... Asi que paso a explicarles:
Sindrome de Down por Translocación:
El síndrome de Down por translocación hace referencia al reordenamiento del material cromosómico. Existen tres cromosomas 21, al igual que en la trisomía 21, pero uno de ellos está adherido a otro cromosoma, en lugar de estar separado.
El cromosoma 21 adicional es el que provoca los problemas que constituyen el síndrome de Down. En el síndrome de Down por translocación, el cromosoma 21 adicional puede adherirse al cromosoma 14, o al 13, 15 o 22. En algunos
casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro.
Entre el 3 y el 4 por ciento de los bebés que nacen con síndrome de Down tienen síndrome de Down por translocación. En una habitación con 100 bebés con síndrome de Down, todos los bebés se parecerán entre sí y tendrán características y problemas de salud similares. No será fácil detectar los 3 o 4 que presenten la translocación.
Cada vez que se encuentra una translocación en un niño, se estudian los cromosomas de los padres para determinar si dicha translocación es hereditaria o no. Si uno de los padres presenta un cromosoma por translocación, entonces el médico concluye que el bebé heredó ese cromosoma de su padre. En realidad, el padre tendrá un total de 45 cromosomas en cada célula de su cuerpo, cuyo estado será normal y saludable debido a que aún tienen sólo dos copias de cada cromosoma. Cuando una persona presenta un reordenamiento del material cromosómico, sin material cromosómico extra o ausente, se dice que tiene una "translocación balanceada" o que es un "portador de translocación balanceada".
Los padres con translocaciones balanceadas pueden presentar problemas de fertilidad (problemas para gestar), abortos espontáneos o mayor probabilidad de tener un hijo con problemas de salud. Aunque el padre puede donar la cantidad adecuada de material genético (23 cromosomas) para lograr el embarazo, corre el riesgo de que este material donado sea demasiado o insuficiente. Esto no puede controlarse ni predecirse. Las probabilidades dependen del tipo de reordenamiento cromosómico y de los cromosomas involucrados. Por ejemplo, si la translocación está entre los cromosomas 14 y 21, las probabilidades de síndrome de Down en el embarazo son de entre un 10 y un 15 por ciento si la madre es la portadora de la translocación, y de entre un 3 y un 5 por ciento si el padre es el portador de la translocación. Las probabilidades son diferentes para hombres y mujeres debido a que los espermatozoides y los óvulos se producen de manera diferente. La mujer nace con todos los óvulos que tendrá a lo largo de su vida, mientras que el hombre produce espermatozoides nuevos constantemente.
Existe otro factor importante a tener en cuenta cuando se encuentra una translocación en uno de los padres. Los familiares de los padres (hermanos, hermanas) también pueden haber heredado la translocación y, por lo tanto, pueden correr los mismos riesgos en un embarazo. Por estos motivos, se recomienda que las personas con reordenamientos cromosómicos compartan esta información con sus familiares para que estos puedan realizarse los estudios correspondientes.
Generalmente, las consecuencias orgánicas de la translocación suelen ser similares a las de la trisomía simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequeñín y de una zona de cromosoma poco rica en genes).
Grafico explicativo del proceso: http://biomodel.uah.es/citogene/horwitz/transdwn.htm
Translocación "di-novo"
Por estadistica, las mutaciones "di-novo" que generan sindrome de down tienen una prevalencia de 1/800. Pero esta puede variar considerablemente con la edad de la madre mas que nada. Si se trata de una mujer grande, >40 años, la chance aumenta bastante, pudiendo llegar a 1/400.
La biologia, rara vez desencadena una enfermedad por una sola falla "grande", sino que mas bien, tienen algunos cientos de mecanismos de control, y con que uno solo falle no alcanza, sino que mas bien hacen falta que fallen unos 20-30 mecanismos (si todo dependiera de un solo gen mas del 50% de los chiquitos nacerian con problemas, y esto no es asi), es virtualmente imposible que ocurran 30 mutaciones durante la gestacion del bebe. Mas bien deben pueden ocurrir unas 5-6 (como mucho) por lo tanto, las otras 25 mutaciones que hacen falta, los padres (entre los dos) ya las tienen, pero como no fueron suficientes para desencadenar la enfermedad nacieron "normales". Pero si en un futuro tienen otro hijo, como ya tiene medio camino hecho, tiene un poco mas de chances de tener un problema genetico, entonces el % de reincidencia es de 1/100 (q sigue siendo un numeraso.. tendrian que tener otros 100 hijos para que nasca otro bebe con problemas, estadisticamente hablando).
Por lo pronto, en todos los casos documentados con mas de un hijo down, se demostro que habia un problema genetico real en alguno de los padres sino que se desmotro que los padres o eran robertsonianos, o tenian un mosaico genetico, esto quiere decir que algunas de sus celulas tienen distinta genetica que el resto, en particular se vieron muchos casos de padres con celulas germinales (las que generan los espermatozitos y los ovocitos) con trisomia 21.
Fuentes:
http://www.healthsystem.virginia.edu/uvahealth/peds_genetics_sp/trans.cfm
http://www.down21.org/vision_perspec/art_que_es_sd.htm
Algunas fuentes tambien interesantes:
http://scielo.sld.cu/pdf/ped/v71n1/ped07199.pdf
http://genuex.unex.es/webmayores/5.Down.pdf
http://www.rush.edu/spanish/speds/hrnewborn/downs.html
http://www.ssedf.sep.gob.mx/dgef/htmlecturas/otras/agosto/sindrome_down.pdf
http://www.personales.ulpgc.es/aesposito.dedu/SindromeDown/documentos/tipos.doc
http://www.elcaminohospital.org/120975.cfm
http://desastres.usac.edu.gt/apuntes/VOL-1--NUM-2/SINDROME%20DE%20DOWN%20-%20INFORME-2.pdf
