Importante... Que es El Sindrome de Williams

El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es un trastorno genético poco común, probablemente causado por una alteración en el cromosoma 7. Fue descrita por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren. Incidencia Afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos, en la misma proporción a hombres y mujeres, y se presenta en cualquier grupo étnico.Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección. Síntomas Se caracteriza por una distintiva apariencia facial “élfica”, junto con un caballete nasal bajo, un comportamiento inusualmente alegre y tranquilo ante desconocidos, unido a arrebatos impredecibles, retraso mental unido a una facilidad poco común en la adquisición del lenguaje, pasión por la música y problemas cardiovasculares, tales como estenosis aórtica supravalvular e hipercalcemia transitoria. El síndrome de Williams comparte algunos aspectos con el autismo, como la dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores, aunque hay personas con el síndrome de Williams que por lo general poseen habilidades sociales muy buenas, por lo que se le ha llamado en ocasiones “síndrome del guateque”. Temple Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha afirmado que las anomalías en el cerebro de quienes padecen el síndrome de Williams son contrarias a las del autismo. Existe una prevalencia mayor del dominio del ojo izquierdo y del zurdismo en aquellos que padecen este síndrome. Además, los casos de oído absoluto son significativamente más frecuentes entre aquellos con esta condición. Otro síntoma del síndrome de Williams es la falta de percepción emocional y una inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con el fin de crear objetos mayores (juntando piezas de un rompecabezas, por ejemplo). Este problema se debe a un defecto en el cerebro que crea una dispersión del tejido en el sistema visual del cerebro. Un equipo de investigadores del Instituto Nacional de la Salud Mental utilizó imágenes de resonancia nuclear magnética para observar el flujo sanguíneo del cerebro de sujetos en prueba mientras llevaban a cabo dos tareas que implicaban relaciones espaciales. Las personas con síndrome de Williams mostraban actividades más débiles en la sección del cerebro asociado con las relaciones espaciales. Los escáneres de la anatomía cerebral de los sujetos en prueba con esta enfermedad indicaban un déficit en el tejido cerebral en un área de la misma sección del cerebro mencionado previamente. Este déficit en parte obstruye la transmisión de la información visual a la región de las relaciones espaciales del cerebro. Un experimento interesante documentó el hecho de que, cuando se les muestra una imagen, los pacientes con síndrome de Williams dibujan los detalles pequeños. De esta manera se puede generalizar que los pacientes con síndrome de Williams “pueden ver los árboles, pero no el bosque”. SPECT de un paciente con síndrome de Williams. Muestra focos de hipoperfusión frontal izquierda (flecha blanca), hiperperfusión del cíngulo bilateral (flechas amarillas) e hiperperfusión fronto-parietal derecha (flechas rosadas) http://www.scielo.cl/fbpe/img/rmc/v130n6/img05-01.gif Hibridación fluorescente in situ (FISH) en cromosomas metafásicos de un paciente con síndrome de Williams. Se observan las señales de referencia (flechas verdes) en ambos cromosomas 7 y la señal crítica en 7q11.23 (flecha amarilla) en sólo uno de los cromosomas 7, es decir, hay deleción. A: Potenciales evocados de una base de datos de controles normales. B: Potenciales evocados realizados en una paciente con síndrome de Williams: el potencial N140 está aumentado y P300 disminuido. La discapacidad de Gloria Lenhoff es mental. Ella tiene un CI de 65. A sus 44 años de edad, ella no puede sumar 5 más 6, no puede dar cambio de un dólar, no puede calcular bien las distancias antes de cruzar la calle. Ella no puede leer una nota de música, pero sin embargo la música es su regalo. Ella tiene un diapasón perfecto, una voz alta de soprano y una memoria similar a la de los ordenadores que le permite canta... Como siempre digo Si les gusta dejen sus puntos saludos Lagarto