Buenas....hace mucho que no hago un post, entonces se me ocurrio hacer un post sobre las enfermedades hereditarias y como podemos hacer para prevenirlas o para mas o menos disminuir su efecto en nosotros.
Para los que no estan familiarizados con el termino "enfermedades hereditarias" les dejo una pequeña explicacion
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia.
No las confundas con:enfermedades congénitas que son aquellas enfermedades que se adquieren con el nacimiento y se manifiestan desde el mismo. Pueden ser producidas por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto
Y tampoco confundir con enfermedades genéticasque son aquellas enfermedades producidas por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres
La clasificacion de las enfermedades hereditarias
Enfermedades monogénicas:
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva
Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante
Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X
El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Enfermedades poligénicas
Son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.
Ahora voy a enumerar una serie de enfermedades, sus síntomas y sus causas.
Anemia falciforme:
Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.
Mucoviscilosis:
Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomalía por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.
Huntington:
Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como “baile de San Vito” y cuando se convierte en crónica se le llama Corea de Huntington.
Galactosemia:
Se trata de una acumulación de galactosa provocando cataratas, cirrosis hepática, retraso mental, anemia...
Diabetes mellitus:
No se fabrica insulina por lo que la concentración de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalías renales y posibles parálisis. Los síntomas más comunes son sed, cansancio y pérdida de peso entre otras.
ANOMALÍAS GENÉTICAS (enfermedades) relacionadas con los sexos
Hombre:
XXY: Se manifiesta en la pubertad por un agrandamiento de caderas y en resumen el hombre se encuentra con un cuerpo con semejanzas al de la mujer. Suelen ser agresivos.
XYY: Son altos, antisociales y muy agresivos.
Mujeres
XXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, órganos genitales infantiles.
XØ: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos.
X frágil: Tanto mujer como hombre, se da por una excesiva repetición de un determinado triplete. Los síntomas son orejas grandes, frente igualmente grande, paladar ojival, gran tamaño de genitales, rabietas, retraso, habla repetitiva, timidez...
Esto fue todo en el post de hoy, mas tarde u otro dia sigo subiendo informacion sobre las enfermedades hereditarias
Fuentes:
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_hereditarias
http://html.rincondelvago.com/enfermedades-hereditarias_2.html
Para los que no estan familiarizados con el termino "enfermedades hereditarias" les dejo una pequeña explicacion
Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia.
No las confundas con:enfermedades congénitas que son aquellas enfermedades que se adquieren con el nacimiento y se manifiestan desde el mismo. Pueden ser producidas por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto
Y tampoco confundir con enfermedades genéticasque son aquellas enfermedades producidas por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qué haberse adquirido de los progenitores; así ocurre, por ejemplo, con la mayoría de los cánceres
La clasificacion de las enfermedades hereditarias
Enfermedades monogénicas:
Son enfermedades hereditarias monogénicas las producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva
Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante
Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X
El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Enfermedades poligénicas
Son producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por ejemplo: Hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cáncer, incluso la obesidad. La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales.
Enfermedad cromosómica
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).
Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.
Ahora voy a enumerar una serie de enfermedades, sus síntomas y sus causas.
Anemia falciforme:
Se produce por una baja concentración de hemoglobina, esto tiene como consecuencia el tener pocos glóbulos rojos y por lo tanto una menor concentración de oxígeno. Si la anemia es hereditaria la causa es el cambio de los aminoácidos valina por ácido glutámico. Esto le da a los eritrocitos un aspecto extraño que no sirve para su función. Es muy grave y puede causar anomalías en el hígado, el aparato respiratorio y ceguera.
Mucoviscilosis:
Viene dada por un gen recesivo. Se trata de una anomalía por la que las secreciones normales del cuerpo se alteran haciéndose viscosas. Puede producir tos, gastroenteritis, esterilidad en hombres y poca fertilidad en mujeres.
Huntington:
Enfermedad bastante rara caracterizada por la aparición de movimientos espasmódicos, retraso mental y casi siempre causa la muerte. Esta enfermedad es la popularmente conocida como “baile de San Vito” y cuando se convierte en crónica se le llama Corea de Huntington.
Galactosemia:
Se trata de una acumulación de galactosa provocando cataratas, cirrosis hepática, retraso mental, anemia...
Diabetes mellitus:
No se fabrica insulina por lo que la concentración de glucosa en la sangre sube, provocando ceguera, anomalías renales y posibles parálisis. Los síntomas más comunes son sed, cansancio y pérdida de peso entre otras.
ANOMALÍAS GENÉTICAS (enfermedades) relacionadas con los sexos
Hombre:
XXY: Se manifiesta en la pubertad por un agrandamiento de caderas y en resumen el hombre se encuentra con un cuerpo con semejanzas al de la mujer. Suelen ser agresivos.
XYY: Son altos, antisociales y muy agresivos.
Mujeres
XXX: Suelen ser obesas, con una menopausia temprana, órganos genitales infantiles.
XØ: Genitales atrofiados, dedos cortos y rechonchos.
X frágil: Tanto mujer como hombre, se da por una excesiva repetición de un determinado triplete. Los síntomas son orejas grandes, frente igualmente grande, paladar ojival, gran tamaño de genitales, rabietas, retraso, habla repetitiva, timidez...
Esto fue todo en el post de hoy, mas tarde u otro dia sigo subiendo informacion sobre las enfermedades hereditarias
Fuentes:
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedades_hereditarias
http://html.rincondelvago.com/enfermedades-hereditarias_2.html
