MIS OTROS APORTES
El ácido desoxirribonucleico, abreviado como ADN, es un ácido nucleico que contiene instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus, y es responsable de su transmisión hereditaria. La función principal de la molécula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de información. Muchas veces, el ADN es comparado con un plano o una receta, o un código, ya que contiene las instrucciones necesarias para construir otros componentes de las células, como las proteínas y las moléculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta información genética son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN tienen propósitos estructurales o toman parte en la regulación del uso de esta información genética.
Finalizan el mayor estudio del genoma completo de una población
Un equipo de investigadores, liderado por el científico islandés Kari Stefansson, ha conseguido secuenciar el genoma de más de 100.000 habitantes de Islandia. Se trata, sin duda, del mayor estudio del genoma completo humano de una única población. El trabajo ha sido dividido en varios estudios diferentes y han sido publicados por la revista Nature Genetics.
Entre los datos extraídos de este complejo trabajo, los expertos identificaron más de 20 millones de variantes genéticas que se pueden utilizar, junto otro tipo de información adicional relativa a los registros genealógicos y a la salud, para discernir mejor la base genética de muchas enfermedades; sus raíces, su diversidad y su evolución.
“Este trabajo es una demostración del poder único que tiene la secuenciación para saber más sobre la historia de nuestra especie y contribuir a los nuevos métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención de enfermedades”, explica a la agencia Sinc Kari Stefansson, líder del estudio.
Para ello, los investigadores combinaron los datos completos de la secuenciación con datos menos extensos de 104.000 islandeses más con objeto de dar peso a sus pruebas de asociación, dando con esta gran cantidad de variantes genéticas asociadas a enfermedades, demostrando cómo con una población tan pequeña como la nuestra, y gracias a la generosa participación de la mayoría de sus ciudadanos, se puede hacer avanzar la ciencia y la medicina en todo el mundo”, aclara Stefansson.
Este proyecto de secuenciación a gran escala no será el único, ya que otros países se encuentran inmersos en el mismo y para los autores del estudio los beneficios compensan el esfuerzo. En total fueron identificadas 1.171 rarezas genéticas “fuera de lo común” como la desaparición de los genes receptores olfativos, los responsables de que podamos discriminar entre los diferentes olores.
Gracias al volumen de datos de este retrato genómico de los islandeses, los investigadores podrán entender qué genes son imprescindibles para el ser humano y cuáles están vinculados a cada enfermedad concreta.
RETRATOS DE ADN
Reproducción del ADN en 3D
Reconstrucción de una molécula de ADN en 3D tal y cómo concibieron el modelo Watson y Crick hace 60 años. (c) Science Photo Library / Cordon Press
El ADN en time-lapse
Composición de fotografías con time-lapse que muestra una célula cancerígena dividiéndose. El ADN aparece en rojo, y la membrana celular en azul. Obtuvo un premio en el concurso Wellcome Image Awards 2013. La imagen es obra de Kuan-Chung Su, del Instituto London Research.
Cromosoma de Drosophila melanogaster
Cromosoma de Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta, obtenido de las glándulas salivares, a 1.000 aumentos. Fotografiado por Earl Nishiguchi, del Kauai Community College de Hawaii.
Secuencia de ADN
Secuencia de genes (bases adenina, timina, citosina y guanina).
(c) Voisin/Phanie/Cordon Press
(c) Voisin/Phanie/Cordon Press
ADN Fluorescencia
Imagen de fluorescencia que muestra la complejidad de los nervios ópticos en la retina de un ratón. El ADN y el ARN (los dos cidos nucleicos) se muestran en naranja. La imagen se obtuvo mediante microsccopa confocal.(c) Thomas Deerinck, NCMIR
Moléculas de ADN
Parece un paisaje pero es una solución de moléculas de ADN en acetato de amonio fotografiada por Michael W. Davidson, de la Universidad Estatal de Floridad, con técnica de luz polarizada. Obtuvo un tercer puesto en una de las competiciones de microfotografía de NikonSmallWorld.
Telofase
Células de ratón entrando en telofase, captadas con microscopía electrónica.
(c) Lothar Schermelleh, Ludwig-Maximilians-Universitt Mnchen
(c) Lothar Schermelleh, Ludwig-Maximilians-Universitt Mnchen
Cariotipo espectral
Cariotipo espectral, una técnica de laboratorio que permite visualizar los cromosomas pintando cada pareja (23 pares en una célula humana) de un color fluorescente distinto. la imagen fue tomada por el Instituto Nacional de Genoma Humano de Estados Unidos.
